孩子基因报告与原发性噬血有关？GATA2和NLRC4

男男李 · 发表于 2024-3-19 09:26

7岁多女儿的基因报告出来了，不敢相信与原发性噬血细胞综合征有关？大佬们帮忙看看

亮哥 · 发表于 2024-3-19 10:05

GATA2和NLRC4基因点的确存在怀疑原发性的问题，但是只是怀疑，准确的说现有报告不能完全确诊，还需检查孩子父母该两个基因点位，才能精准判断是不是原发性的问题。建议即可找医生，给予对症检查。祝好！

阳光下的 · 发表于 2024-3-19 10:33

我家也是GATA2的基因变异，是同点位遗传爸爸的，目前没有选择移植，在家观察中

zu_00 · 发表于 2024-3-19 10:42

我也是有几个基因，其中一个是NLRC4是意义不明的。建议你先把孩子父母的验一下，再进一步判断致病性。

男男李 · 发表于 2024-3-19 10:59

zu_00 发表于 2024-3-19 10:42
我也是有几个基因，其中一个是NLRC4是意义不明的。建议你先把孩子父母的验一下，再进一步判断致病性。

你们测了父母的么

zu_00 · 发表于 2024-3-19 11:33

男男李发表于 2024-3-19 10:59
你们测了父母的么

测了，我是遗传我父亲的，他六十多了也没发病，所以我这个基因的致病性未知。我也挺迷茫，后面你有结果了咱们再沟通。

zu_00 · 发表于 2024-3-19 11:35

男男李发表于 2024-3-19 10:59
你们测了父母的么

测了，遗传自父亲，父亲没有发病，所以这个基因的致病性未知。

男男李 · 发表于 2024-3-19 11:36

zu_00 发表于 2024-3-19 11:35
测了，遗传自父亲，父亲没有发病，所以这个基因的致病性未知。

谢谢回复

男男李 · 发表于 2024-3-19 11:37

zu_00 发表于 2024-3-19 11:35
测了，遗传自父亲，父亲没有发病，所以这个基因的致病性未知。

保守治疗了么？还是移植了

zu_00 · 发表于 2024-3-19 13:57

男男李发表于 2024-3-19 11:37
保守治疗了么？还是移植了

还没移植，医生说复发了就要移植

男男李 · 发表于 2024-3-19 14:01

zu_00 发表于 2024-3-19 13:57
还没移植，医生说复发了就要移植

感谢回复

男男李 · 发表于 2024-3-24 07:53

zu_00 发表于 2024-3-19 10:42
我也是有几个基因，其中一个是NLRC4是意义不明的。建议你先把孩子父母的验一下，再进一步判断致病性。

结果出来了，我们也是，两个基因都是遗传父亲，我心里稍微松了一点，最起码，我还可以当供者