孩子6月11号确诊噬血细胞综合征，基因检查已出结果，请大佬帮忙看看

張.H · 发表于 2024-6-27 17:48

孩子14岁10个月，刚刚收到的基因检测结果，我们看不懂，请大佬帮忙看看

菜菜子12 · 发表于 2024-6-27 18:00

噬血相关基因应该正常的

亮哥 · 发表于 2024-6-27 21:02

现有基因结果没有发现与噬血相关的致病性基因点，理论上噬血方面是正常的。至于那个地中海贫血的基因点，可能需要结合孩子父母的这个基因来综合判断遗传性和致病性。具体请以临床医生医嘱为准，祝好！

張.H · 发表于 2024-6-27 21:41

菜菜子12 发表于 2024-6-27 18:00
噬血相关基因应该正常的

谢谢，终于能安心些

張.H · 发表于 2024-6-27 21:44

亮哥发表于 2024-6-27 21:02
现有基因结果没有发现与噬血相关的致病性基因点，理论上噬血方面是正常的。至于那个地中海贫血的基 ...

只要不是噬血方面的基因都安心些…地贫是父系家族遗传。可以理解为不是原发性噬血吗？

听涛观海 · 发表于 2024-6-28 08:04

張.H 发表于 2024-6-27 21:44
只要不是噬血方面的基因都安心些…地贫是父系家族遗传。可以理解为不是原发性噬血吗？

不是噬血方面的原发了，没有噬血的致病基因，就看看地中海贫血这个问题

張.H · 发表于 2024-6-30 15:09

听涛观海发表于 2024-6-28 08:04
不是噬血方面的原发了，没有噬血的致病基因，就看看地中海贫血这个问题

谢谢涛哥的回复。地贫是家族遗传，孩子的两个姑姑都是地贫，其中一个姑姑的基因点与孩子一模一样的。没有发病过，偶尔有贫血但不影响正常的生活。