2岁XIAP出来的全部报告，帮忙看看

餐饮零售门店收 · 发表于 2024-9-9 22:32

年龄2岁4个月，原发性的xiap基因引起的噬血细胞综合征，已经化疗8周，结束后北上找到王昭教授，准备做评估的，除了基因复检的没有出来。这些是北上住院后第一次检测的结果，麻烦大佬们帮忙看看？谢谢

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亮哥 · 发表于 2024-9-9 23:19

你家EB病毒居然没有完全转阴，亚群主要是B细胞感染；但是SCD25结果是正常的，这个是噬血的关键指标，说明是缓解的，建议再结合铁蛋白、血常规、细胞因子等结果再看下整体噬血指标如何；另穿孔素和NK细胞活性结果略低一点，这个在疾病期或治疗初期也是可能发生的；基因结果就是群里典型的XIAP基因点突变类型，孩子是半合子，母亲是杂合；

总体来说，现上传的结果都还是可接受范围。就是要等待其他未出的结果来综合判断了，具体请以权威医生解读为准，祝好！