10岁EB病毒引起噬血细胞综合征，已治疗两月余，请大佬指点

娜娜81 · 发表于 2024-10-10 21:58

   孩子是2024年7月29日下午突然发烧，吃美林退烧缓解，以为是普通感冒，没去医院。晚上又高烧40度，美林仅能缓解2小时，整晚靠物理降温缓解。次日附近社区医院看门诊查血白细胞1.63，中粒1.35，血红121，血小板76，医生没经验认为扁桃体发炎是病毒感染，给输了利巴韦林立马退烧，回家后半夜又烧，一早到三甲医院查血白细胞0.95，中粒0.08，血红119，血小板58，CRP86.7，入住血液科做全面检查。8月1日查出EB定量5次方，血清铁蛋白5148，sCD25 7936，甘油三脂3.16，D二聚体19.5，骨穿排除白血病，确诊EB病毒相关噬血细胞综合征。

   8月2日转院开始Vp16方案治疗，激素加依托泊苷加芦可替尼(每日4片)治疗。同时继续做分选及基因相关检查，提示NK活性正常，穿孔素表达率低，cd107a低，淋巴细胞分选主要是T细胞CD8感染6次方，CD4感染3次方，NK4次方。基因检测因为UNC13D杂合(来自母亲），是否原发性存在争议，后补做母亲的相关检查，母亲穿孔素表达正常，NK活性低于正常，CD107a也低，EB定量3次方，但没任何临床表现。加做孩子的MUNC13-4(UNC13D)表达是正常。医生的结诊认为是继发性，不要原发，所以要我们继续完成8周化疗。中间8月底查EB病毒定量又上升，分选发现全血感染，EB病毒DNA5次方，EBV-T5次方，B细胞3次方，NK3次方。医生说继续治疗，至少铁蛋白一直往下降，其他肝功，血脂都在好转。现治疗2月余，化疗已结束，噬血没有完全缓解。又做了两次每周一输100ml的EBV-CTL治疗，现仍在评估疗效中，另已配型，与父亲有7/12个点位相合，但仍在等待中华骨髓库能否找到全相合的供体，再准备移植。

   整体来讲，孩子经过2个月治疗，各项指标已慢慢恢复，但噬血问题只能说是有所缓解，现每日4片芦可替尼维持着，等待移植。现有个疑问想跟大佬们讨教，这个UNC13D基因突变，但表达是正常，是否判断是为非原发性？我们是否只有移植这条路可选？