各位大佬，帮忙分析一下孩子的PIK3CD基因的致病性，拜谢了。

A萍 · 发表于 2024-10-22 09:52

四岁，目前孩子是甲强+丙球控制了病情，目前复查各项指标都恢复了正常，EB血浆阴性，全血三次方。CD107，穿孔素，NK细胞活性都低于检测值的，麻烦帮忙看看一下基因问题？

亮哥 · 发表于 2024-10-22 11:44

你家基因报告没有发现与噬血有明确关联的结果，理论上该基因结论是正常的。你说的PIK3CD基因点也没有发现明确的致病性，不是说有这个基因点就是原发性的。每个人身上都有很多不同疾病的基因点，但是是否致病才是关键。所以，我个人认为该份基因报告是正常的。具体请以医生结合其他检查报告综合解读为准。祝好！

A萍 · 发表于 2024-10-22 11:52

亮哥发表于 2024-10-22 11:44
你家基因报告没有发现与噬血有明确关联的结果，理论上该基因结论是正常的。你说的PIK3CD基因点也没 ...

特别感谢亮哥，论坛搜了一圈怕这个基因点导致慢活EB，所以还是有点担心。

A小司 · 发表于 2024-10-22 11:52

不是基因导致嗜血

小志、何 · 发表于 2024-10-22 11:58

基因报告和噬血没多大关联

菜菜子12 · 发表于 2024-10-22 12:45

基因结果应该是正常的

A萍 · 发表于 2024-10-22 13:19

A小司发表于 2024-10-22 11:52
不是基因导致嗜血

好的，感谢！

A萍 · 发表于 2024-10-22 13:19

小志、何发表于 2024-10-22 11:58
基因报告和噬血没多大关联

谢谢

A萍 · 发表于 2024-10-22 13:20

菜菜子12 发表于 2024-10-22 12:45
基因结果应该是正常的

谢谢菜总

听涛观海 · 发表于 2024-10-22 15:19

基因没问题啊，没有明确致病的点位

A萍 · 发表于 2024-10-22 19:45

听涛观海发表于 2024-10-22 15:19
基因没问题啊，没有明确致病的点位

感谢涛哥回复，谢谢！