44岁确诊噬血细胞综合征，家属的PRF1基因报告出来了

王浩 · 发表于 2024-10-22 21:05

EB病毒转阴，淋巴的指标接近淋巴瘤但目前不能确定。又做了母亲的PRF1基因检测，父亲过世了。麻烦各位大佬帮忙看看属于遗传还是基因突变？谢谢

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亮哥 · 发表于 2024-10-22 21:40

病人自身有3条PRF1不同点位的基因突变。病人母亲遗传给你2条PRF1基因点，但是c.1228C这个基因突变点没有看见。在这种情况下，有理由怀疑c.1228C是你父亲遗传给你的，而且你姐姐也有这个c.1228C基因点，更证明是该c.1228C基因点来源于你家父亲的。但是该PRF1基因点，多数都是男性发病，在你是男性的情况下，父母同时遗传给你3条基因点的复杂杂合，你就发病了。

我个人认为你大概率就是原发性噬血了，要做好移植的心理准备哈（原发性移植的成功率是比较好的，达到80%概率）。具体请以医生解读为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-10-23 20:47

这个基因突变致病的比较多，看这个结果不是很好，还是再找专家确定一下是否致病

菜菜子12 · 发表于 2024-10-23 20:49

这个基因结果看起来是有问题的，问下医生吧，明确原发的话，需要移植来治疗了