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整个病程很复杂，治疗历程很曲折，也经历数次看似治疗有效，但后续反复，还请大佬能抽时间看一下，还需要什么信息，我再补充。
病程简述：
1、2024年1月-5月，由轻到重出现疹子，看医院皮肤科诊断为荨麻疹，用药-氯雷他定、西地利勤等抗过敏药物； 2、5月中旬至6月中旬间歇性出现低烧，一般以37度多一点为主，多次看门诊都认为是感染（血常规+CRP），以奥司他韦、阿奇霉素，磷霉素钠抗感染为主，治疗当时有效； 3、6月中旬住院检查，胸片+头部MRI+心脏彩超，血液方面细胞因子、乳酸脱氢酶查了，血清铁未查（不知为啥没查）等，但因为血常规等指标不指向血液病，淋巴节有黄豆粒大小，最后医生没有建议做骨穿和淋巴活检等；‘ 4、出院后3天左右又陆续出现低烧，之后重复几次门诊依然以抗感染治疗； 5、8月12号门诊检查腺病毒阳性，在安徽省立住院治疗，期间以抗病毒治疗为主，发现血清铁乳酸脱氢酶等指标高，’进行足量丙球冲击治疗后不发烧约4天，血清铁也降至300多；但4天后再次高烧，此时做了骨穿，基因检测（这个需要约1个月，后面治疗参考），但无明显异常；陆续孩子出现呼吸急促，因为检测支原体临界阳性，因此用了红霉素，医生认为是红霉素导致的不良反应，用10mg/kg剂量大甲，但效果不好；之后腹部更大，血氧降低需要吸氧；颈部淋巴结略大（医生认为不像淋巴瘤，即使活检也可能开口后找不到，后期也没有再变大），其他淋巴结不大， 6、9月3日会诊给的意见是幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化，需要进一步排除肿瘤，多次复查过EBV都是阴性，但抗体阳性,CMV 阳性但滴度不高，风湿科提示Still可能，此时转入PICU进行大剂量激素冲击治疗； 7、8月29日前B超肝、脾均无异常，9月3日腹部彩超提示肝大，9月3日CT提示胸腔积液，双肺验证伴间质性改变。 8、9月3日-12日，在PICU用30mg/kg大甲冲击治疗，高流量氧，体温稳定约5天，也不用再吸氧，9月10日再次高烧，用大甲+环孢素治疗，发烧峰值有所下降； 9、9月12日，转院至复旦儿科PICU，后转至风湿免疫科治疗，查了PET-CT无明显异常，后面以环孢素+甲泼尼龙治疗为主，保肝药、升白针、静丙都用了，查了sCD25升高，NK活性下降，对照HLH诊断标准判断为嗜血细胞综合症，疑诊幼年特发性关节炎，参考前面做的基因检测SAMD9杂合缺失，来自父亲；出院吃药环孢素两次0.5ml/天+泼尼松龙4粒/天+波依定1粒/天+缬更昔洛韦两次0.5粒/天+萘普生两次 1粒/天； 10、10月12日出院，居家检测指标，三周血液指标还好，第四周大约11月10号左右出现呼吸急促，血氧下降，后面检查血小板掉到80左右，回复旦儿科门诊； 11、11月14日，MDT会诊（风湿免疫，遗传分子，血液科三位），意见是SAMD9移码缺陷表型轻者可无临床症状，重者可表现为骨髓衰竭；拟按照幼年特发性关节炎，若后续出现骨髓衰竭代血液科行干细胞移植。 12、11月15入院后，宏基因检测认为是耶氏肺孢子菌感染，用了头孢+卡泊芬净+SMZ大白片；另外将环孢素（0.5ml，早晚两次）调整为芦可替尼（5mg，早晚各一粒）,泼尼松龙减至3粒每天，血小板恢复至284，血清铁，乳酸脱氢酶等指标也转好，11月29日出院；出院吃药芦可替尼两次1粒/天+泼尼松龙3粒/天+波依定1粒/天+缬更昔洛韦两次0.5粒/天+萘普生两次 1粒/天+SMZ大白片四次 1粒/天； 13、12月3日，居家检查血常规，血小板掉到41，4号复查，血小板32，中性粒下降到区间外； 14、12月4-5日，复旦儿科门诊血小板56，血清铁1305，乳酸脱氢酶，1315，天冬636、丙氨552、γGGT 31等肝功能指标都变差，目前没有发烧，人精神还好，主任意思是住院保肝、升白，补血小板，然后让我们挂血液科号，准备移植； 15、这里我总觉得基因缺陷致病性不明，幼年特发性关节炎不能排除，感染因素也在，现在就让移植不够充分，请教一下各位大佬的意见，现在看这些指标应该指示噬血在活动把？噬血和骨髓衰竭有什么明显区别吗？结合前述的SAMD9的缺陷，能确定或者怎么能确定是不是原发性噬血，3岁8个月是去友谊还是儿研所？移植准备可能要开始，家属需要如何配合？我们提前做些准备（SAMD9缺陷就是从我来的，目前我们只有一个孩子，如果基因库匹配不到，是不是只有我老婆半相合配型的机会了，或者说是不是半相合也不一定能匹配上）
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发表于 2024-12-5 22:33
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