EB慢活第二次化疗，EB病毒载量维持在四次方

Cesth · 发表于 2025-8-25 20:27

2025年5月开始发作嗜血，6月在广州确诊，7月进京。病毒载量从5次方，铁蛋白从几万数量级，经过北京这边化疗的治疗，到4次方和1700-1000的数量级，感染各方面完全查不出来，医生也明确表示，可能和嗜血没有控制住有关，没有发热，没有任何不适，只有贫血等化疗副作用。

是一个MAGT1的基因，导致EB病毒易感，在2021就检查出EB病毒阳性，但当时以为是免疫疾病白塞病，也确实确诊了，但现在医生怀疑EB病毒导致了白塞症状，从2018年起就开始周期性发热，伴有大面积的口腔溃疡，一直查不出原因。

亮哥 · 发表于 2025-8-25 22:17

如果你家病人MAGT1基因是半合子突变，病人母亲MAGT1基因是杂合突变，那这种可能就是存在致病性的概率，我们群里有好几个类似基因致病性的病友，后期都确诊慢活EB或EB病毒阳性相关淋巴瘤。你家情况需要医生结合临床判断是不是基因引起免疫系统缺陷的白塞病和慢活EB，具体还是需要医生结合基因报告来判断哈，看是哪种性质的突变和遗传方式。后期治疗方案也需要根据基因结论和EB病毒感染情况来判断。谨遵医生医嘱，祝好！