31岁不明原因噬血，麻烦大家帮忙看看

FETPL · 发表于 2026-5-31 18:46

一、病程

2026年3月21日起反复高热。

3月29日确诊。治疗经过：

· 依托泊苷：前两周0.14g静滴biw，第三至第六周0.14g静滴qw，第七周停用。
· 地塞米松：前两周20mg qd，第三周起10mg qd；4月16日出院后改为每天14粒（0.75mg/粒）；5月5日减至每天7粒；5月12日减至每天4粒（约3mg）。
· 芦可替尼：初始早晚各1粒，后调整为早晚各2粒（10mg bid）；5月12日遵医嘱减至早晚各1粒（5mg bid）。相当于那周三个药同时减量。

5月7日为进一步明确病因，赴瑞金医院住院检查。5月8日检查：铁蛋白未查，sCD25未查，血小板152，中性粒细胞5.88，纤维蛋白原未查，D-二聚体0.95。5月9日功能检测采样：铁蛋白1439.9，sCD25 149，血小板162。5月11日检查：铁蛋白1285.6，sCD25 186，血小板175，中性粒细胞16.68。5月14日出院，出院时血常规：血小板108，中性粒细胞2.02。

回家后患者自觉乏力。5月19日测体温最高38℃，检查：铁蛋白3700，血小板88，纤维蛋白原3.43。当日联系瑞金医院医生，遵医嘱将芦可替尼恢复至早晚各2粒（10mg bid）。

5月20日问诊当地血液科医生，建议将地塞米松加回至7粒（约5.25mg），芦可替尼维持早晚各1粒（5mg bid）。当日检查：铁蛋白4784，CRP 23.3，血小板88，纤维蛋白原3.31，甘油三酯1.11。

5月21日于本地医院住院，当日检查：铁蛋白4704，sCD25 2329，血小板67，中性粒细胞3.31，ALT 160，AST 64，纤维蛋白原3.27，甘油三酯正常。

5月22日继续住院治疗，检查：铁蛋白5700，血小板81，中性粒细胞3.62，ALT 160，AST 64，甘油三酯0.64，CRP 12.7。

5月25日出院，5月31日检查，铁蛋白1800，血小板197，中性粒6.75，ALT112，AST40

二、基因及功能检测

· STXBP2/AP3B1杂合“意义不明”
5月11日在瑞金医院做细胞因子10项检测：
· CD107a 2.22%（缺陷，正常>10%），MUNC13-4、颗粒酶B、SAP、XIAP均正常
· NK细胞活性15.30%（临界正常）
5月25日在本地医院复查cd107a1.35%

在网上咨询了北京安贞医院王旖旎主任，因为两次cd107a都很低，让先做下父母对应病人的单基因点，做个验证判断谁遗传的。我下周准备找温州当地的医生去开父母的基因检测。

三、问题

1. cd107a是不是指向原发性hlh？

2.需不需要等药停了再测一下cd107a？

亮哥 · 发表于 2026-5-31 19:41

你家CD107a检查低下的问题，还是要按照王旖旎主任的医嘱给予父母的检查，以排除原发性的问题。如果基因检测结果的遗传性是正常的，那就要考虑CD107a在送检过程中样本是否失效或上机时间的问题。因为有个别病友在当地检查怎么查都是异常的，去北京一查就是正常的，这种就是在检测中某个环节出现了问题，导致结论异常。

关于CD107a是否再检测的问题，建议可以等等基因结果出来后再查。然后你家上传的相关噬血指标、免疫功能学报告、基因蛋白表达基本上都是正常的（除开CD107a），建议再结合血常规、肝肾功、铁蛋白、NGS等噬血指标和病因指标综合判断。你家现在这个情况，在复查父母基因点位期间，只有做好当地医生端的定期随诊。如果后期确实不放心，可以北上咨询权威专家哈。加油，祝好！