新人报道HLH(家族性，基因UNC13D突变阳性)

霜城

       22岁，在读学生，去年11月份持续高热不退，感觉情况不对后申请住院，后续检查发现为噬血细胞综合征；在学校本地医院治疗（HLP94方案）后，效果不佳；后续转到广州南方医院，二次化疗后，效果仍不明显，医生建议转院或继续等待化疗效果，家里人看到我憔悴的样子，不想让我继续呆在医院，便出院。目前一直在服中药，出现其他症状便去家里的市人民接受治疗；现在除了走路不太稳、持续发烧和恶心干呕外，状态良好。

霜城

后两次化疗为HLH94方案

亮哥

南方医院什么科治疗的？ 不是血液科吗？

熊大

建议去友谊做评估，确定是不是原发，再考虑下一步。原发噬血在需要移植的种类中，是预后最好的。

马妮

去年十一月到现在始终发烧？怎么挺过来的啊

菜菜子12

成人噬血哪家强，北京友谊找老王，成人噬血建议去北京友谊看看，地方医院治疗水平一般，经验有限，噬血细胞综合征是威胁生命的疾病，需引起极高度重视！

殷红

我家就住南方医院旁边，但我们看病基本都不选这家医院。下次如果还需要住院，可以考虑市内其他医院或者北上，祝好。

霜城

亮哥 发表于 2019-5-19 09:31
南方医院什么科治疗的？ 不是血液科吗？

就是血液科啊

霜城

殷红 发表于 2019-5-19 13:47
我家就住南方医院旁边，但我们看病基本都不选这家医院。下次如果还需要住院，可以考虑市内其他医院或者北上 ...

在南方医科大学读书的同学也这样跟我说，不过那时候我都入住了

霜城

马妮 发表于 2019-5-19 10:58
去年十一月到现在始终发烧？怎么挺过来的啊

住院的时候每天3--5次的发烧频率，一般医院就给我输液、吃美林和夹冰块退烧；出院后发现美林和布洛芬都不能有效地控制我的发烧，后来改为用瑞芝清（尼美舒利）。我知道尼美舒利的危害，但没办法，只有它才能让我24小时以上才发烧一次，并且能把体温降下去。

亮哥

霜城 发表于 2019-5-19 14:00
在南方医科大学读书的同学也这样跟我说，不过那时候我都入住了

你也是成人了，我就直接说了， 你的情况很不好，首先现有基因报告高度指向家族原发性噬血，另走路不稳高度怀疑累计中枢神经，即噬血中枢神经病变，此种情况在原发性噬血病人中多例出现， 建议即可赴京，进行全面检查和治疗，并做好造血干细胞移植的心理准备。祝顺利！

LauraLiu

亮哥 发表于 2019-5-19 20:18
你也是成人了，我就直接说了， 你的情况很不好，首先现有基因报告确诊家族原发噬血，另走路不稳高度怀疑 ...

我只能说，听亮哥的，抓紧时间北上治疗吧。生病不容耽误。

A昆山蓬朗液化气

我儿子也是unc13d基因突变，医生建议做移植来治愈，现在孩子已经进仓了，。你家状态好吗？目前在哪里治疗？进行到哪一步了？

arroa

报告中建议中肯，要验证一下父母的dna，看一下unc13d这两个突变是否分别来自父母，如果来着2个人，可能会面临移植，如果来着同一个人，结果可能还好些。祝早日康复。

顺其自然45

A昆山蓬朗液化气 发表于 2019-5-20 10:47
我儿子也是unc13d基因突变，医生建议做移植来治愈，现在孩子已经进仓了，。你家状态好吗？目前在哪里治疗？ ...

你好，看到了可以回复一下吗？我家孩子也是这病，想跟你了解一下

顺顺泽

您好，请问您现在情况怎么样，早就治愈了吗？没有看到您的后续和评论与回复呢。我也是成人家族3型，快移植了。