慢活EB患者的基因PIK3CD 检测结果，哪位大神看看？

就好 · 发表于 2019-5-29 07:39

女，30多岁，确诊慢性活动性EB病毒感染及淋巴细胞增殖性疾病，后期因为巨脾行脾切除手术，白细胞和淋巴细胞涨了很多。现在马上移植回输了（供者是我亲姐姐，全相合），今天出的基因报告，当时抽了我和父母三个人的血检查，我和父母的基因检测结果如何？大神请看看。

微信图片_20190529074458.png

HinoCao · 发表于 2019-5-29 08:08

已经进仓了吗？

亮哥 · 发表于 2019-5-29 08:13

你姐姐做基因检测结果没呢？

就好 · 发表于 2019-5-29 08:13

HinoCao 发表于 2019-5-29 08:08
已经进仓了吗？

进仓了，今天就要回输了

就好 · 发表于 2019-5-29 08:14

亮哥发表于 2019-5-29 08:13
你姐姐做基因检测结果没呢？

我姐姐没做，当时就让做我和我父母的

亮哥 · 发表于 2019-5-29 08:15

就好发表于 2019-5-29 08:14
我姐姐没做，当时就让做我和我父母的

那你父母的基因检测结果呢？我眼拙，看了半天没看到。。。

就好 · 发表于 2019-5-29 08:18

亮哥发表于 2019-5-29 08:15
那你父母的基因检测结果呢？我眼拙，看了半天没看到。。。

目前就发给了我一个这个报告啊，我再找金域要一下

HinoCao · 发表于 2019-5-29 08:34

建议拿报告问一下主治，我仅代表个人见解
1.确实不能诊断原发噬血
2.基因突变“也许”和你的慢活有关联

就好 · 发表于 2019-5-29 08:56

HinoCao 发表于 2019-5-29 08:34
建议拿报告问一下主治，我仅代表个人见解
1.确实不能诊断原发噬血
2.基因突变“也许”和你的慢活有关联

我还没有到噬血和淋巴瘤

HinoCao · 发表于 2019-5-29 09:06

看下一楼

HinoCao · 发表于 2019-5-29 09:20

1.诊断报告上基本是给你排除了原发噬血。

2.诊断报告上提及「与临床表现相符但致病证据不充分的变异」；慢性活动性ebv感染目前医学认知上没有任何已知的基因突变能够支持这项诊断，但是有很多这种致病证据不充分但临床表现相符的突变，可以导致ebv不能被正常的、长期的、稳定的抑制，即ebv反复的、长期的进入「活动状态」，造成传单类症状或爆发噬血细胞综合征、淋巴瘤等，形成「慢性活动性ebv感染」状态。

3.即使有「2」中提及的情形，请注意：我，或者任何病友，都无法给你的慢性活动性ebv感染确定病因（例如基因突变导致或其他情况导致）。最终解释一定是来自于医生。

4.相信医生，坚定战胜疾病的信念，加油。

arroa · 发表于 2019-5-29 09:37

刚才回复一半怎么没有了，还得重新打字。

。
首先这个报告是患者一个人的，没有父母的也没有姐姐的。
因为我对慢活不是很了解，也不知道楼主想问什么问题，就基因报告本身，有以下几点提出来，请考虑。
1、PIK3CD这个基因提示可能与两个病相关。
一个是ALPS，这个病是AR遗传方式，可以暂时不用考虑，理论上不会有问题。
问题在另一个APDS这个病，AD遗传方式，可能是引起楼主病的一个原因。这个突变可能来自父母的某一方，也可能是患者自身的突发突变。但是该突变在人群中携带率不算特别低，0.759%，所以大概率遗传自父母。父母应该没有和患者一样的临床表现，说明该突变可能只是一个隐患，在某种情况下回触发疾病的发生。需要结合父母的基因报告来判定，如果回输姐姐的，姐姐没有基因鉴定吗？姐姐这个基因是否有突变呢？
2、KIR2DL4这个基因，是个纯合突变。它可以导致NK活性降低。虽然报告中说这个变异是未名意义的，慢活这个病或多或少都和免疫降低或缺陷有关，所以这个基因也是值得关注的。因为它是纯合的，而且突变方式是fs*21，对蛋白质大概率是有影响的。
这是我个人觉得这份报告中需要注意的两个点，可以和医生沟通时多关注一下。
另外，基因报告这个事情，由于对基因的了解还不透彻。慢活这个病，也不一定就是某个基因造成了，还和环境、个人情况等综合因素有关系。所以需要找专业的医生结合临床以及各种报告来综合判断。
祝早日康复。