3岁宝宝基因检测结果请大家看看有什么问题吗

露1612 · 发表于 2019-7-2 15:38

请大家帮忙看看基因检测结果谢谢

看门大爷 · 发表于 2019-7-2 15:51

1、从报告结论看，“暂未发现致病报道”；2、这家检验机构眼生，不排除去北京要求重测；3、及时基因检测没问题，也需要结合蛋白表达结果（cd107a，穿孔素等）做综合判断。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-7-2 17:50

同意大爷所说。

亮哥 · 发表于 2019-7-2 19:47

个人觉得你家这个基因检查结果，解释的很含糊，结果没有明确。现在基因检查公司鱼龙混杂，建议还是要找相关权威的基因公司检测，避免结果不准确或浪费钱财。基因在不明确致命的情况下，还需要结合蛋白及免疫的相关检查综合判断。

18711764500 · 发表于 2019-7-2 19:56

我家孩子也是这家机构检测的，因为没得选择

听涛观海 · 发表于 2019-7-2 20:41

这个检查机构不多见啊，基因问题还需结合其他检查判断，就和看门大爷所说

露1612 · 发表于 2019-7-2 20:52

医生看了报告说是基因有问题那是不是必须移植

龚佐力 · 发表于 2019-7-2 21:01

这个基因检测不是特别懂，如果医生说基因有问题那只能是要移植的

arroa · 发表于 2019-7-2 21:20

这个报告像是康圣环球的格式。楼主发的报告不全，我只看到两个基因的解释，一个是sh2dia。但是变异类型没有看到，应该是楼主没有发出来，无法判断这个变异是否导致最后的蛋白功能。这个基因和eb-hlh密切相关，来自于x染色体。对于男孩来说，这个基因如果出问题，十有八九需要移植。它编码的蛋白是SAP，一般都会做这个蛋白的功能检查，不知道楼主家这个蛋白结果如何？另外一个基因是smaracal1，那张图片更是看不清。不过看后边解释，应该和噬血没有很多关系。所以楼主要多关注第一个基因，关注sap蛋白功能，如果没检查，赶快去查一个。祝早日康复。

Math邱 · 发表于 2019-7-2 22:21

arroa 发表于 2019-7-2 21:20
这个报告像是康圣环球的格式。楼主发的报告不全，我只看到两个基因的解释，一个是sh2dia。但是变异类型没有 ...

是康圣环球做的检测，北京的叫海斯特。康圣环球北京分部。

露1612 · 发表于 2019-7-3 23:35

arroa 发表于 2019-7-2 21:20
这个报告像是康圣环球的格式。楼主发的报告不全，我只看到两个基因的解释，一个是sh2dia。但是变异类型没有 ...

你说的是这张报告吗我家的是男孩

arroa · 发表于 2019-7-4 10:14

露1612 发表于 2019-7-3 23:35
你说的是这张报告吗我家的是男孩

你这个表中红色那个基因是X染色体上的基因，而且是错义变异，会引起蛋白功能的变化。对于男孩来讲，这个错义突就是纯合。需要做好移植的心理准备。个人建议，供参考，祝早日康复。

露1612 · 发表于 2019-7-4 11:11

arroa 发表于 2019-7-4 10:14
你这个表中红色那个基因是X染色体上的基因，而且是错义变异，会引起蛋白功能的变化。对于男孩来讲，这个 ...

是不是他这种基因变异的话只能移植化疗化不好的是吗

arroa · 发表于 2019-7-4 12:20

检查sap蛋白功能，判断这个变异的影响。化疗不会对变异有作用，只能缓解病情，抑制免疫过激。你这个变异可能会造成免疫缺陷。举个不太恰当例子，人喝醉可能会胡言乱语，如果给了他解酒药（理解为化疗），他就会好了。因为这个人本身没有问题。但是一个胡言乱语的人本身有神经方面问题，解酒药喝到撑死也解决不了问题。所以你这个突变要找专业医生给你判断，肯定要检查sap蛋白的功能，如果这个蛋白功能好，可能还有不移植的机会。祝早日康复。

露1612 · 发表于 2019-7-4 13:03

arroa 发表于 2019-7-4 12:20
检查sap蛋白功能，判断这个变异的影响。化疗不会对变异有作用，只能缓解病情，抑制免疫过激。你这个变异可 ...

嗯知道了，谢谢你讲的这么详细，感谢

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