我妹妹的基因检测报告

M9573 · 发表于 2019-9-7 09:16

检测出了unc13d 一个有害基因，不知道是否是至病性基因，希望大神帮忙看看

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arroa · 发表于 2019-9-7 14:01

从理论来说，噬血是隐形遗传，查出来的unc13d那和错义突变，2588那个应该没问题。2599那个突变，预测是良性。但是是个纯合的，理论上比2588那个要危险。建议再去测一个unc13-d的蛋白表达。如果这个表达没问题，说明这个基因没问题。另prf，stax11都没问题。供参考，祝早日康复。

M9573 · 发表于 2019-9-7 17:45

arroa 发表于 2019-9-7 14:01
从理论来说，噬血是隐形遗传，查出来的unc13d那和错义突变，2588那个应该没问题。2599那个突变，预测是良性 ...

大哥你看下是这个不

亮哥 · 发表于 2019-9-8 15:50

M9573 发表于 2019-9-7 17:45
大哥你看下是这个不

结合楼上大神的观点，你家UNC13D蛋白表达低下，还是要怀疑某些潜在的基因或免疫问题导致你家妹妹慢活EB感染，慢活EB感染个人认为均涉及基因和免疫问题。