快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 麻烦各位帮忙看看基因报告和最新检查结果。

发新帖

查看: 18426|回复: 16

麻烦各位帮忙看看基因报告和最新检查结果。

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

发表于 2019-12-13 17:24 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

孩子一岁九个月，女，11月29日确诊为EB嗜血，目前采用94治疗，已上4次化疗，基因报告已出，医生告知有一条基因突变，建议走完40周疗程观察或直接移植。目前孩子病情稳定，各项指标也在慢慢恢复中，铁蛋白最新是1380，现在是该怎么办呢？

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	50万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 505402

发消息

发表于 2019-12-13 19:45 | 显示全部楼层

个人认为你家基因结果没有达到原发的标准，因为没有其他免疫功能和基因蛋白的结果，只能说基因是正常的。如果病情持续缓解，建议八周化疗后，北上评估，群里好几个成都的病友都是北上评估的，顺利八周停药。再退一步说，即使要移植，也是北上移植，何况你家的情况，个人认为 —— 你家现有结果大有可能八周顺利停药！但是检查不全，需要北上综合评估。还有就是，40周化疗肯定是过度治疗。具体请以医生解读和判断为主，祝好！

回复

使用道具举报

6 主题	471 帖子	2981 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2981

发消息

发表于 2019-12-13 20:02 来自手机 | 显示全部楼层

外送的检查只有这个基因检查吗？移植不是一件简单的事情，化疗40周肯定是过度了，我家孩子也是被华西建议移植和化疗40周的，不过我家在上了11次化疗后就北上了，在北京检查后顺利停疗停药，现在停药8个月，一切安好，不要局限在成都，要去到北京，让医生给予孩子更好的建议，毕竟北京更专业，我建议你可以把孩子所有的检查报告给带去北京，外送的检查很重要，咨询医生，看看下一步的方案

回复

使用道具举报

16 主题	9081 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33744

发消息

发表于 2019-12-13 20:57 来自手机 | 显示全部楼层

化疗四十周是不可取的，建议去北京系统评估下，上述图片肝功能还有点高，建议护肝治疗，血常规血小板我觉得还有点低，有待恢复，基因结果看其他大神怎么说

回复

使用道具举报

23 主题	7181 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 28197

发消息

发表于 2019-12-13 21:27 来自手机 | 显示全部楼层

杂合的突变应该是没有问题的！不建议40周化疗过度化疗没有好处，还是八周后北上评估吧，需要还是不需要移植北京更专业

回复

使用道具举报

52 主题	1916 帖子	5735 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5735

发消息

发表于 2019-12-14 07:01 来自手机 | 显示全部楼层

这个基因虽然是和噬血相关，但是是杂合的，应该没事。楼主家肯定是检查过unc13－4这个蛋白和cd107，如果这个好，基本就不需要移植。至于40周化疗，现在基本不主张。建议8周后去北京评估。祝早日康复。

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-14 10:22 来自手机 | 显示全部楼层

亮哥发表于 2019-12-13 19:45
个人认为你家基因结果没有达到原发的标准，因为没有其他免疫功能和基因蛋白的结果，只能说基因是正常的。 ...

多谢，现在情况挺好的eb也转阴了，北上的话找哪个医生评估比较好呢？

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-14 10:45 来自手机 | 显示全部楼层

茂茂发表于 2019-12-13 20:02
外送的检查只有这个基因检查吗？移植不是一件简单的事情，化疗40周肯定是过度了，我家孩子也是被华西建议移 ...

谢谢，感觉我家外送不多一共三次，现在eb病毒已经转阴，就这个基因报告医生把我们吓得够呛，你家当时北上找的哪个医生呢？有好的建议吗？

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-14 10:56 来自手机 | 显示全部楼层

菜菜子12 发表于 2019-12-13 20:57
化疗四十周是不可取的，建议去北京系统评估下，上述图片肝功能还有点高，建议护肝治疗，血常规血小板我觉得 ...

谢谢，请问护肝治疗有什么好的建议吗？

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-14 11:02 来自手机 | 显示全部楼层

听涛观海发表于 2019-12-13 21:27
杂合的突变应该是没有问题的！不建议40周化疗过度化疗没有好处，还是八周后北上评估吧，需要还是不需要移植 ...

好的，谢谢，北上评估找哪个医生有好的建议吗？

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-14 11:10 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-12-14 07:01
这个基因虽然是和噬血相关，但是是杂合的，应该没事。楼主家肯定是检查过unc13－4这个蛋白和cd107，如果这 ...

没有检查过蛋白，这边不能查，现在又建议我去重庆儿童医院找赵晓东检查这条基因，我现在是带孩子去一趟重庆还是8周后直接北上评估有好的建议吗？现在eb病毒已经转阴。

回复

使用道具举报

52 主题	1916 帖子	5735 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5735

发消息

发表于 2019-12-14 12:52 | 显示全部楼层

具体情况不了解，所以不好给出明确建议。
可以考虑找能外送的医院先去做相关的蛋白检查。unc13-4 XIAP  PRF  CD107a 颗粒酶等。
治疗过程中如果没有恶化迹象  可以8周后去北京复查。
对于重庆的医院不了解  还是和你的主治医生沟通吧。
祝早日康复。

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-14 15:48 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-12-14 12:52
具体情况不了解，所以不好给出明确建议。
可以考虑找能外送的医院先去做相关的蛋白检查。unc13-4 XIAP ...

好的，谢谢！

回复

使用道具举报

23 主题	7181 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 28197

发消息

发表于 2019-12-15 09:31 | 显示全部楼层

be5428 发表于 2019-12-14 11:02
好的，谢谢，北上评估找哪个医生有好的建议吗？

北京儿童医院张蕊，北京京都儿童医院孙媛都可以评估；另外肝功有问题可以吃点优思佛熊去氧这种

回复

使用道具举报

6 主题	471 帖子	2981 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2981

发消息

发表于 2019-12-15 20:58 来自手机 | 显示全部楼层

be5428 发表于 2019-12-14 10:45
谢谢，感觉我家外送不多一共三次，现在eb病毒已经转阴，就这个基因报告医生把我们吓得够呛，你家当时北上 ...

我家孩子在北京儿童医院找张蕊评估的

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-16 11:38 来自手机 | 显示全部楼层

听涛观海发表于 2019-12-15 09:31
北京儿童医院张蕊，北京京都儿童医院孙媛都可以评估；另外肝功有问题可以吃点优思佛熊去氧这种

好的，谢谢！

回复

使用道具举报

2 主题	37 帖子	1371 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1371

发消息

楼主| 发表于 2019-12-16 11:39 来自手机 | 显示全部楼层

茂茂发表于 2019-12-15 20:58
我家孩子在北京儿童医院找张蕊评估的

好的，谢谢！

回复

使用道具举报

热门推荐

2岁噬血，各位大佬帮忙看看: 请大家帮忙看看今天的检查结果？

从病友社群角度看成人急性EBV感染相关噬: 今天看了《北京安贞医院血液科团队通过范围综述阐述成人急性和慢性活动性EBV-H

北京儿童医院挂号与停药评估指南 ———: 对于儿童北京噬血停药评估挂北京儿童医院血液科张蕊主任挂号途径及方法：

儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程: 各位噬血细胞综合征病友及家属：大家好！为普及儿童噬血细胞综合征近十年

58岁，不明原因噬血细胞综合征，转入安贞医: 我爸当初在友谊医院门诊后，因为床位问题被医生推荐去一个京信医院化疗。2026

确诊幼年特发性关节炎，引发噬血细胞综合症: 女儿3周岁，开始说过脚疼，目前膝盖有少量积液，走路一会就说累，或者不肯走。基因检

30岁，eb病毒感染后低烧不退，分选细胞t和n: 女30岁，去年4月底开始鼻塞、低烧不退体温持续在37.3左右，最高可达37.6，检出

55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合，时隔2个: 时隔两个月我又来北京了，哈哈北京欢迎你这次已经来了第三天了，没做任务治疗和调整用

7周岁孩子噬血化疗7周，现停疗8周复查: 5月11日开始发烧，5月15日确诊噬血细胞综合症（8条诊断符合7条），仅nk细胞活性正常，

医生怀疑sjia全身型: 反复发烧8天，每天晚上发烧38度以上最高39.4度，白天温度接近正常有时37度多。

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-9-13 17:38 , Processed in 0.147588 second(s), 28 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表