大神帮忙看看这个基因检测结果

无名75 · 发表于 2020-3-8 10:43

今天刚出的基因报告，帮忙看一下，谢谢！

亮哥 · 发表于 2020-3-8 14:11

你家这个XIAP基因点，虽然关联的相关疾病是 X连锁性淋巴细胞增生综合征2型，但是你家结论是临床意义不明，因为这个基因点的致病多见于男孩。你家是女孩，这个基因点现在结论是杂合突变（女孩多数纯合突变导致致病），现结论属于致病性不明确的，建议进一步检测孩子的 SAP 和 XIAP 的基因蛋白表达，以排除此基因的致病性。也可以查下孩子父母这两个基因点，看下是父母是否有携带者，哪个携带。

听涛观海 · 发表于 2020-3-8 14:17

这个杂合突变从报告看，意义不明确，亮哥说的那些检查结果有吗？

无名75 · 发表于 2020-3-8 15:19

听涛观海发表于 2020-3-8 14:17
这个杂合突变从报告看，意义不明确，亮哥说的那些检查结果有吗？

就是还确定不了继发原发吗

无名75 · 发表于 2020-3-8 15:20

亮哥发表于 2020-3-8 14:11
你家这个XIAP基因点，虽然关联的相关疾病是 X连锁性淋巴细胞增生综合征2型，但是你家结论是临床 ...

那我家男孩是不是有很大概率得这病

亮哥 · 发表于 2020-3-8 18:13

无名75 发表于 2020-3-8 15:20
那我家男孩是不是有很大概率得这病

没有基因检测结果为证不要乱猜测，  建议 2 点：

1、完善孩子父母的 XIAP基因检测，看家长携带与否，也可以同时检测下你家男孩的基因。

2、完善你家女孩 XIAP 基因蛋白的检测，另结合你家女孩杂合突变的意义，你家在这个基因点致病性是不明确的，即大概率是不致病的，但是需要完善其他检查和愈后观察来辅以判断。

   具体请以医生解读为准。

菜菜子12 · 发表于 2020-3-8 18:41

看看这个基因对应的蛋白表达怎么样，就是xiap 检查

听涛观海 · 发表于 2020-3-10 16:35

无名75 发表于 2020-3-8 15:19
就是还确定不了继发原发吗

意义不明需要结合xiap等蛋白表达的看，更准确；都没有问题那就没问题了

arroa · 发表于 2020-3-11 12:45

说下思路
XIAP这个基因在X染色体上，也就是性别染色体。
女孩有两个X染色体，男孩有一个X染色体。
也就是说，如果男孩的XIAP基因出了问题，一定会有病。
因为女孩子有两个X染色体，从理论上说呢，有下面几种组合
两个X都好，这种情况大胆放心就行了。
一个好，一个不好。你家因为是杂合的情况，就是一个好，一个不好。一会另解释。
两个都不好，这个也不用多说，肯定是不好的。

回头说你家的这个杂合，是有个点发生突变。至于突变后会不会影响，从理论上将，一个X染色体上的突变不会影响另一个X染色体上的基因。
因为女孩子有两个X，可以理解为有个备用的，所以基本没有问题。
如何验证这个突变是否影响了蛋白的功能呢？就是检查改基因对应的蛋白的活性。即XIAP蛋白活性。（基因、蛋白都叫XIAP这个名字）
如果活性好，基本可以排查原发了。

看到你家还有男孩情况。
也去检查一下XIAP基因和XIAP蛋白活性，基本可以放心了。

看你没有提到爷爷和姥爷两家有家族病史的情况（不知道有没有），我个人的推测
如果这个突变不是孩子自身突变，而是来自父母某一方遗传的话，
这个突变十有八九不会对蛋白活性造成影响，也就是说是个良性突变。

祝早日康复

无名75 · 发表于 2020-3-27 23:00

arroa 发表于 2020-3-11 12:45
说下思路
XIAP这个基因在X染色体上，也就是性别染色体。
女孩有两个X染色体，男孩有一个X染色体。

好的，谢谢您这么认真仔细的回答，今天才看到

，非常感谢