等了一个多月的外检基因结果终于出来了，请各位大神赐教，谢谢！

锋刃 · 发表于 2020-6-3 18:43

谢谢各位！

亮哥 · 发表于 2020-6-3 20:35

先问下，我看你家之前的帖子，已经检测过基因了，为什么又再次检测基因？你家不明原因噬血吗？

锋刃 · 发表于 2020-6-3 21:02

亮哥，原来在我们本地医院做的外检，在郑大对这个机构检测的不认可。又重新检查了一遍。

听涛观海 · 发表于 2020-6-3 21:52

看这样应该是不致病的

亮哥 · 发表于 2020-6-3 22:01

仔细看了下，还是没有发现与噬血相关的基因点，ABCB7这个基因点，X连锁隐形遗传意义未明，个人认为现有基因结果没有发现与噬血致病相关的明确基因点。但是建议结合其他免疫功能结果综合判断。另你家应该停药了吧？

锋刃 · 发表于 2020-6-3 22:15

我家后来病毒量又高了，医生说是炎症引起复发。又重新来了一遍。

锋刃 · 发表于 2020-6-3 23:03

听涛观海发表于 2020-6-3 21:52
看这样应该是不致病的

是啊。又来了一遍！

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-6-4 17:43

可以排除原发的，但是有个点位基因突变俺不懂，

arroa · 发表于 2020-6-5 05:51

这个基因不是噬血相关基因。基本可以排除噬血原发。但它的致病性需要结合临床家族史和蛋白功能进一步分析。讨论x染色体基因，连男孩女孩都不知道。。。。，如果是男孩，有必要进一步看看，如果是女孩，应该问题不大。祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2020-6-5 07:44

锋刃发表于 2020-6-3 22:15
我家后来病毒量又高了，医生说是炎症引起复发。又重新来了一遍。

如果存在复发治疗，我个人认为你家很有必要检查下 SAP 这个基因蛋白表达，看看结果如何。还需要做下相关的免疫功能检测。

锋刃 · 发表于 2020-6-5 08:44

arroa 发表于 2020-6-5 05:51
这个基因不是噬血相关基因。基本可以排除噬血原发。但它的致病性需要结合临床家族史和蛋白功能进一步分析。 ...

强哥，我家孩子是男孩。我和爱人都没啥症状，蛋白表达是正常的。

锋刃 · 发表于 2020-6-5 08:45

亮哥发表于 2020-6-5 07:44
如果存在复发治疗，我个人认为你家很有必要检查下 SAP 这个基因蛋白表达，看看结果如何。还需要 ...

谢谢亮哥，这个基因表达是正常的。感谢！

亮哥 · 发表于 2020-6-5 11:29

锋刃发表于 2020-6-5 08:45
谢谢亮哥，这个基因表达是正常的。感谢！

因为你家存在噬血复发的情况，建议还是要积极以医生的医嘱为准，可以先做好配型准备的。

锋刃 · 发表于 2020-6-5 18:51

配型做过了。只希望是备用！