快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 请各位大神帮我看看基因检测结果和结核检查结果

发新帖

查看: 10763|回复: 7

请各位大神帮我看看基因检测结果和结核检查结果

13 主题	111 帖子	1375 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1375

发消息

发表于 2020-6-11 17:05 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 490254

发消息

发表于 2020-6-11 18:20 | 显示全部楼层

   结核检查结果T细胞略高，建议咨询医生结合其他检查结果综合判断。

   基因检测结果UNC13D复杂杂合，病理性病变，来源于父母，结合你家孩子月龄非常小来判断。  个人认为这基因结果基本上判定家族性原发性噬血，家属要做好相关移植的准备。另可以再查下 Munc13-4基因蛋白表达和 CD107a 结果。

   具体结论请以医生结合其他检查结果综合判断，加油！

回复

使用道具举报

23 主题	7132 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27800

发消息

发表于 2020-6-11 18:43 | 显示全部楼层

看结果应该可以算为原发了，病理性病变；

回复

使用道具举报

13 主题	111 帖子	1375 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1375

发消息

楼主| 发表于 2020-6-11 19:45 来自手机 | 显示全部楼层

是不是只有移植这条路走？

回复

使用道具举报

9 主题	2886 帖子	1万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 11616

发消息

发表于 2020-6-11 20:07 来自手机 | 显示全部楼层

孩子太小，目前怕是移植手术无法进行，看大夫做那种方案先维系指标健康！孩子月份大于六个月以上才可以移植.仅个人判断.坦然前行.一切都会好起来

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 490254

发消息

发表于 2020-6-11 21:19 | 显示全部楼层

因之发表于 2020-6-11 19:45
是不是只有移植这条路走？

如果确诊家族原发性噬血，肯定只有移植了，建议还是北上再咨询下医生，以得到更权威的解释。祝好！

回复

使用道具举报

18 主题	88 帖子	655 积分

Rank: 4

积分: 655

发消息

发表于 2020-6-12 06:53 来自手机 | 显示全部楼层

我家也是unc13d的复杂杂合突变！遗传父亲一条母亲两条，但是查的munc13-4的蛋白是好的，张蕊建议让停药观察了。有条件的话可以去北京去看看，或者化疗结束去评估一下也行

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 490254

发消息

发表于 2020-6-12 10:13 | 显示全部楼层

丶8074 发表于 2020-6-12 06:53
我家也是unc13d的复杂杂合突变！遗传父亲一条母亲两条，但是查的munc13-4的蛋白是好的，张蕊建议让停药观察 ...

她家孩子的基因结果和你家不一样，她家孩子的UNC13D基因致病性很明确的，而你家是不明确的。当然，北上找权威专家看看是必须的。大家加油！

回复

使用道具举报

热门推荐

孩子停药3年半，准备打疫苗需要注意什么？: 患儿 2022年8月确诊不明原因噬血细胞综合征（发病时年龄1岁6个月），住院期间复发一次

XIAP基因突变，1岁宝宝4个多月贫血复发: 4个多月因重度贫血抗人球蛋白弱阳性，被医院判定为自免溶，后经基因检测为XIAP。服用

33岁，EB病毒感染相关噬血细胞综合征移植后: 大家好，我是因EB病毒引起的噬血细胞综合征，25年4月份在浙江移植后，本以为能

康复近5年病友的国庆心声：从危急治疗到校: 又到一年的国庆，看着窗外飘扬的国旗，想起孩子患病至今已经快5年了，心中满是

X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR（母亲XIAP杂: 此分享是小病友治疗后反馈信息，由矮油大叔、亦舒爸、青岛涛哥、亮哥讨论后慎

3岁eb病毒嗜血，半年复查结果eb病毒全血，: 女孩2岁5个月无明显诱因出现发热38.5，去医院复查血常规，白细胞20.7，中性粒1

咨询打预防针的问题，大佬说下经验呢？: 很久没有来报道了。我宝宝是出生二个月发烧不退引发的噬血。基因没问题。也不知道啥原

8岁，慢活EB病毒感染引起淋巴系统NK/T细胞: 上海华山医院活检切片，后转上海复旦附属儿科医院继续活检切片检查。PET-CT显示全身多

公益线上茶话会王旖旎主任解惑15岁、26岁: 北京安贞医院血液科王旖旎教授就三个病友家属在公益线上茶话会的诊治提问，

帮我看一下我媳妇儿血项，是否存在噬血复发: 我媳妇儿2020年罹患噬血细胞综合征，治疗回复后去北京友谊医院评估，大夫也说

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-4-20 09:56 , Processed in 0.168033 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表