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请各位大神帮我看看基因检测结果和结核检查结果

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发表于 2020-6-11 17:05 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

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发表于 2020-6-11 18:20 | 显示全部楼层

   结核检查结果T细胞略高，建议咨询医生结合其他检查结果综合判断。

   基因检测结果UNC13D复杂杂合，病理性病变，来源于父母，结合你家孩子月龄非常小来判断。  个人认为这基因结果基本上判定家族性原发性噬血，家属要做好相关移植的准备。另可以再查下 Munc13-4基因蛋白表达和 CD107a 结果。

   具体结论请以医生结合其他检查结果综合判断，加油！

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发表于 2020-6-11 18:43 | 显示全部楼层

看结果应该可以算为原发了，病理性病变；

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楼主| 发表于 2020-6-11 19:45 来自手机 | 显示全部楼层

是不是只有移植这条路走？

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发表于 2020-6-11 20:07 来自手机 | 显示全部楼层

孩子太小，目前怕是移植手术无法进行，看大夫做那种方案先维系指标健康！孩子月份大于六个月以上才可以移植.仅个人判断.坦然前行.一切都会好起来

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发表于 2020-6-11 21:19 | 显示全部楼层

因之发表于 2020-6-11 19:45
是不是只有移植这条路走？

如果确诊家族原发性噬血，肯定只有移植了，建议还是北上再咨询下医生，以得到更权威的解释。祝好！

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发表于 2020-6-12 06:53 来自手机 | 显示全部楼层

我家也是unc13d的复杂杂合突变！遗传父亲一条母亲两条，但是查的munc13-4的蛋白是好的，张蕊建议让停药观察了。有条件的话可以去北京去看看，或者化疗结束去评估一下也行

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发表于 2020-6-12 10:13 | 显示全部楼层

丶8074 发表于 2020-6-12 06:53
我家也是unc13d的复杂杂合突变！遗传父亲一条母亲两条，但是查的munc13-4的蛋白是好的，张蕊建议让停药观察 ...

她家孩子的基因结果和你家不一样，她家孩子的UNC13D基因致病性很明确的，而你家是不明确的。当然，北上找权威专家看看是必须的。大家加油！

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