5岁噬血，已经打了九次VP16化疗药，现在又查出SH2DIA基因问题

美丽彩虹 · 发表于 2020-10-13 18:39

男孩5岁，化疗治疗中，现在查出SH2DIA基因问题，父母不携带这个基因，基因分析结论是新发。请大家帮忙看下孩子的基因结果，配型结果和抗体结果，医生说下一步要准备移植。现在医生说孩子父亲和姐姐的结果有几个弱阳性，叫我们找骨髓库的配型。

A佛系、 · 发表于 2020-10-13 19:49

建议带着资料上京评估一下

有条件就到北京治疗，完善基因的所有有关检查，明确真正的病因，也好对症下药。

亮哥 · 发表于 2020-10-13 21:42

   先说你家现在噬血的指标检查，噬血现阶段看是缓解的状态，现在的第9次化疗是一个维持治疗，医生在为后期的移植做过渡准备。

   再说你家的基因问题：男孩，可能新发SH2DIA基因，半合子突变，因为男孩在X染色体上，也可以说是纯合突变，这种基本上是致病的，家属需要做好移植的相关准备工作，具体以医生的解读为准。另不知道孩子的SAP基因蛋白结果如何？    孩子父母基因均未检测到SH2DIA这个基因点，基因结论推测可能是新发变异，不能排除其父母携带嵌合型变异的可能性。

   嵌合型变异的解释呢？  这个问题我也咨询了病友亦舒爸大神，他的解释是可能是奇美拉嵌合，也不排除是自发变异。奇美拉嵌合又是什么意思呢？通俗的说就是孩子妈妈可能有个双胞胎姐妹，但是在胚胎里没有活下来，部分组织被她妈妈吸收了，即孩子妈妈身上可能携带2套XX染色体，也许现在这个孩子是妈妈没有出生姐妹的孩子。当然，具体是奇美拉嵌合，还是自发变异，家属可以问下医生和基因公司，他们的解释更准确。

   至于配型结果，可以说父亲和姐姐都是8个点。涉及HLA II抗体阳性的结果，在你家这种基因原发性噬血的情况下，特别是你家这种特定基因结果下，建议尽量找骨髓库非血缘供者为好，这样相对安全些。祝顺利！