噬血的基因检测报告单，帮忙给看一下

柚子

漂泊

prf1有问题也是噬血常见基因之一

听涛观海

你最后两个照片，是不是没有拍全？怎么哥哥的一个杂合变异，一个无变异，是两个基因吧

柚子

听涛观海 发表于 2020-10-22 10:35
你最后两个照片，是不是没有拍全？怎么哥哥的一个杂合变异，一个无变异，是两个基因吧

都拍完了，是不是不全？

亮哥

       这个噬血小朋友的PRF1基因点来源遗传父母一人一条，理论上是复杂杂合杂合，这种基因突变是致病的。 家属要做好充分的移植心理准备。

       小朋友的哥哥只遗传了父亲的基因点，理论上是不致病的，即小朋友哥哥的PRF1基因结论是正常的。

       具体请结合体征和基因蛋白表达及免疫功能综合判断，以医生医嘱为准，祝好！

潘潘

亮哥说的很全了，还是要结合免疫功能检测来判断原发，但是同一条基因上来源于父母各一个大概率是原发了。