5个月患儿，男孩，医生说是原发性噬血细胞综合征

MissCai · 发表于 2020-11-11 22:10

患儿五个多月，男孩，之气因为反反复复发烧半个月，被送进去ICU治疗。一开始说是白血病，做了骨髓检测不是，说是发现噬血细胞，用甲强龙还有抗生素控制了病情。基因送检结果回来，基因没问题，但是发现X连锁细胞增生基因变异，再进一步基因检测，结果还没回来。医生说如果是这个基因有问题，必须得移植。

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润钰珠宝~爱登堡 · 发表于 2020-11-11 22:42

反反复复发烧就进ICU？？

听涛观海 · 发表于 2020-11-11 22:44

从这个基因突变的结论来看，分子病理结论有问题，基本确定是致病的了！你家也做了些外送的检查，XIAP的蛋白表达有没有检测啊

亮哥 · 发表于 2020-11-11 22:45

      结合你家孩子月龄过小，并且是男孩；结合分子病理检测结果怀疑XIAP基因突变X连锁淋巴增生症；结合CD107a结果过低；结合你家没有诱因的噬血；再结合你家噬血只用激素就能缓解；现阶段虽然mlpa基因结果还没有出来，但是我个人认为你家情况综合看来，大概率是原发性噬血了，而且这种几率很高。建议先准备后期的医疗费用及咨询相关的移植医院。

      以上只是我个人意见，我只是告诉你，你家可能需要移植，要多准备一些医疗费用。  我所说的不能代表医生医嘱和检查结论，请以医生的分析判断为准。祝好！

A佛系、 · 发表于 2020-11-11 22:48

亮哥发表于 2020-11-11 22:45
结合你家孩子月龄过小，并且是男孩；结合分子病理检测结果怀疑XIAP基因突变X连锁淋巴增生症；结合 ...

附议

潘潘 · 发表于 2020-11-12 02:59

如果基因结果确认这个基因问题，又是男孩，基本可以确定原发了

小瑞（蒋礼铭） · 发表于 2020-11-12 06:30

加油

小束 · 发表于 2020-11-12 06:40

如果确定要移植，建议早点准备移植费用，可以多咨询移植的专家主任，毕竟移植无小事

仲冬叁 · 发表于 2020-11-12 07:32

亮哥发表于 2020-11-11 22:45
结合你家孩子月龄过小，并且是男孩；结合分子病理检测结果怀疑XIAP基因突变X连锁淋巴增生症；结 ...

附议

海若 · 发表于 2020-11-12 08:49

大概率是原发性噬血，建议再咨询一下北京的权威专家，以得到更准确的诊断及更好的治疗。

润钰珠宝~爱登堡 · 发表于 2020-11-12 09:03

亮哥发表于 2020-11-11 22:45
结合你家孩子月龄过小，并且是男孩；结合分子病理检测结果怀疑XIAP基因突变X连锁淋巴增生症；结 ...

附议

阿甘 · 发表于 2020-11-12 09:06

亮哥发表于 2020-11-11 22:45
结合你家孩子月龄过小，并且是男孩；结合分子病理检测结果怀疑XIAP基因突变X连锁淋巴增生症；结 ...

附议，之前也是这么跟我说的

兜兜姐 · 发表于 2020-11-12 10:09

孩子小，噬血的话，再出现这种基因的问题，那是原发性的可能了，原发性的只有移植才有机会活下去，配合医生治疗吧，加油

MissCai · 发表于 2020-11-12 11:14

阿甘发表于 2020-11-12 09:06
附议，之前也是这么跟我说的

他们都叫我准备钱了，又做进一步基因确定了。只能安心等待结果

感谢有你 · 发表于 2020-11-12 11:53

我们孩子也小，一岁发病，是属于难治型，目前移植中。当时反复发烧，我们只知道去广州儿童医院，确诊嗜血后用化疗后还会发烧，无法缓解，因为基因也无法判定，查了三个月全身查也没查出啥，只是鼻子里活检有些T细胞，也因为样本小无法确认。治疗了六个月后，化疗效果不好，指标没有达到缓解，加上还在发烧和疫情，没有条件和时间北上，我们最后决定移植了，目前在东莞台心医院。

说我的经历也是希望你坚强，遇到了就只有面对了，你不孤单，很多病友都是这样挺过来了，看了其他大神的建议，你都可以参考，最后决定权在你自己，孩子还小，不要放弃！加油！