4岁男孩EB病毒噬血，基因结果unc13d纯合突变

88767878 · 发表于 2020-12-8 20:56

2020年9月底病情危急，鼻咽部堵塞严重，肝脾肿大，眼睑水肿畏光，眼球充血，颈部淋巴结肿大，发烧，意识弱，查后血小板60，白细胞超高，肝炎，肺炎等，入省儿童医院血液科，至今病情已控制稳定，血象基本正常肝脾淋巴结都还可以，目前2周一次vp16维持治疗中。

爱咋咋 · 发表于 2020-12-8 21:49

两周一次维持？你是做了多少次化疗了？不要吓我们

矮油大叔kevin · 发表于 2020-12-8 23:02

孩子tcr基因重排阴性的，结合he切片形态和免疫组化，还是eb病毒导致淋巴细胞增生，和unc3d基因突变噬血的问题。目前治疗方案就是靠vp16来维持吗？一方面是药物不良反应的问题，另一方面感觉也不是有效的长久之计。

潘潘 · 发表于 2020-12-9 09:29

我看报告写着左侧淋巴结有点问题，要排除淋巴瘤，另外这个基因突变不知道是否涉及移植问题，需要大神来解读了。

亮哥 · 发表于 2020-12-9 10:44

北儿的病理会诊结果是EB病毒阳性T细胞组织增殖性疾病2级，再加上孩子基因纯合突变，大概率致病性，这两种情况合并，医学上应该是首选造血干细胞移植。建议再咨询下大咖医生，避免长期维持化疗耽误后期治疗。

可以把病理白片再送北京友谊医院病理科找张燕林会诊下，他是EB病毒类的权威病理专家。因为EB病毒阳性T细胞组织增殖性疾病一般都是慢性活动性EB病毒感染的合并症。你家这个病理结果不排除还有慢性活动性EB病毒感染疾病的概率。