大家帮我看看基因检测结果，谢谢！

XIAO旋 · 发表于 2021-2-3 19:21

这次基因结果图发全了

A佛系、 · 发表于 2021-2-3 19:56

可能是免疫型慢性肉芽肿？？？
请大哥解读！！！

亮哥 · 发表于 2021-2-3 20:06

常染色体隐性遗传 NCF1 基因纯合突变，与慢性肉芽肿相关。建议咨询下北京儿童医院，群里好几例基因突变型慢性肉芽肿都是北儿确诊的，如果确诊需要移植。

菜菜子12 · 发表于 2021-2-3 20:09

基因显示是慢性肉芽肿，这个病也需要移植的

XIAO旋 · 发表于 2021-2-3 20:26

亮哥发表于 2021-2-3 20:06
常染色体隐性遗传 NCF1 基因纯合突变，与慢性肉芽肿相关。建议咨询下北京儿童医院，群里好几例基因突变型慢性肉芽肿 ...

之前配型和我大儿子是全相合，教授说我大儿子也要检查这条基因

亮哥 · 发表于 2021-2-3 20:48

XIAO旋发表于 2021-2-3 20:26
之前配型和我大儿子是全相合，教授说我大儿子也要检查这条基因

遵教授医嘱查下。另建议再问下检测公司 CYBB 基因点的结论。

XIAO旋 · 发表于 2021-2-3 20:51

好的，

潘潘 · 发表于 2021-2-3 21:08

北上咨询吧，需要移植

檐下妍 · 发表于 2021-2-4 13:21

我家的孩子也是慢性肉芽肿，但是不是这个基因点，是cybb，噬血缓解之后，我们现在在北京海军总医院接受治疗，准备移植。你们如果确诊了，也可以去海总医院找唐湘凤再看一下，那边治疗慢性肉芽肿最权威！