2岁孩子基因问题，化疗第六周

。7168 · 发表于 2021-3-5 09:45

今天是孩子噬血细胞综合征化疗的第六周，就是那个UNC13D基因有问题，但是张蕊主任说基因结论没有明确的致病性，让随诊观察，也是揪心的很，多希望不需要移植，也是各种后怕，前面三张结果是在湖南长沙做的复查结果，后面的全是这次的结果，麻烦大神各位看看。

爱吃的豆豆 · 发表于 2021-3-5 09:57

指标很好啊，干嘛要移植

。4233 · 发表于 2021-3-5 10:02

基因检测出来是UNC13D复合杂合突变

A佛系、 · 发表于 2021-3-5 10:03

就nk细胞脱颗粒可能异常，对比nk活性是正常的。后续根据治疗情况和恢复情况来看吧，自己做好本质工作，饮食，作息，卫生等方面。
如有不适就立刻就诊。

亮哥 · 发表于 2021-3-5 10:06

你家CD107a虽然有所恢复，但是仍在缺陷范围内。 SCD25，NK细胞活性，基因蛋白表达等结果都是正常的。

但是你家基因UNC13D复杂杂合突变，孩子噬血细胞综合征又没有其他诱因，张主任虽然让观察，但是这个基因突变还是需要高度怀疑是诱因的。当然，能不移植最好，先遵医生医嘱随诊治疗和观察吧。祝好！