肝脾大，怀疑噬血细胞综合征的基因检查结果

杰威集团 · 发表于 2021-4-23 14:41

请大家帮忙看看基因结果

杰威集团 · 发表于 2021-4-23 16:27

有懂的帮忙看看

A佛系、 · 发表于 2021-4-23 17:30

基因是没有问题的，可以排除基因突变这块。
那么综合你上个帖子的报告来说，孩子的病情是得到有效的缓解的，主要原因我个人觉得可能是肺炎导致一系列的症状，只能逐步慢慢排查，方可对症治疗。
目前的情况是不错的，建议在查一查eb病毒的载量。

亮哥 · 发表于 2021-4-23 17:47

现有基因结果没有发现噬血细胞综合征致病性的问题，结论正常。建议结合治疗效果观察后期。祝好！

杰威集团 · 发表于 2021-4-23 17:52

我们也没治疗，现在院外观察

亮哥 · 发表于 2021-4-23 18:03

杰威集团发表于 2021-4-23 17:52
我们也没治疗，现在院外观察

先观察，毕竟你家XIAP和CD107a不正常，还要看后期复查结果及院外恢复情况的。如有不良情况，可能就要换外检公司重做基因检测了。

杰威集团 · 发表于 2021-4-23 18:10

这两项以前没查过，也不知道以前什么样

漂泊 · 发表于 2021-4-23 18:50

亮哥发表于 2021-4-23 18:03
先观察，毕竟你家XIAP和CD107a不正常，还要看后期复查结果及院外恢复情况的。如有不良情况，可能就要换 ...

同感！还是要再复查一下，xiap和cd107a检查