2岁6个月原发噬血细胞综合征：大神看一下基因报告父母和姐姐可以作为供者吗？

戏说老鸭支友亮 · 发表于 2021-7-19 22:52

万分感谢大家！下面是基因检测报告！请大家帮忙看看。

海若 · 发表于 2021-7-19 23:57

父亲和姐姐分别有一个UN13D的杂合子，不太建议用。一般来说，原发噬血优先选择骨髓库的供者。另外，能不能作为供者还要看HLA配型结果。

亮哥 · 发表于 2021-7-20 08:38

      你家已经是脐带血第一次移植失败，群里好几个脐带血移植失败的，所以，不到万不得已，一般不建议使用脐带血。你家供者的问题，也导致选择困难，造成脐带血移植失败。下一步肯定需要二次移植，至于用谁的，需要医生判断。

      你家这种情况，我这有个教授对此供者问题在噬血会议上的分享解释，于下面你看看参考下，供者选择还是必须以医生医嘱为准。我个人建议你家再多方咨询下权威医生，再做选择。祝好！

      第三个病例：

   （国际噬血细胞综合征联盟大会第八次会议）

   第三例就一张幻灯片，这个就是和大家讲到如何选供者，这是一个UNC13D基因原发性噬血细胞综合征的8岁大男孩。这个UNC13D是个复杂杂合，孩子父母一人一条遗传，明确的致病性基因，这个孩子其实也是复发过的。当时这个孩子的CD107a检查结果只有 0.7。在没有其他供者的情况下，只有父亲和母亲，如果针对性别或GVHD的考虑，我们肯定首选父亲。但是在孩子父母体检中，我们做了CD107a的检查，父亲只有2.6，母亲是9.6。所以我们认为母亲的免疫功能肯定好于父亲，对噬血移植后的植入和复发率一定是有好处的，所以我们选择了孩子的母亲作为供者。移植过程还是比较顺利，现在是移植后3年多了，一般情况还是可以的。