刚出的基因报告，是不是原发性噬血细胞综合征？蚕豆病是致病基因引发的噬血吗？

晴而无雨 · 发表于 2021-12-11 21:25

大家好，我儿子因为反复发烧十几天在地方医院医不到病因，十月十二号转到广西医科大学第一附属医院就医，然后确诊为噬血细胞综合征，上了化疗药后就不发烧了，住院七天后各项指标平稳，医生就让出院了，然后每个星期化疗一次，各项指标都在慢慢变好，但是EB病毒一直没转阴，cd107a检测说是先天免疫缺陷，医生一直叫我们移植，我们不死心，又做了基因检测，现在结果出来了，我们是一定要移植了吗？报告显示这个蚕豆病是致病基因，是原发性噬血细胞综合征吗？

亮哥 · 发表于 2021-12-11 22:13

把EB病毒的检查结果（全血和血浆结果）发出来看看，初期发病是多少？现阶段是多少？ CD107a结果是多少，前后总共查了几次？

菜菜子12 · 发表于 2021-12-11 23:14

这个基因不是噬血的已知致病基因，cd107是多少呢，很多患者生病的时候都存在cd107偏低的情况

晴而无雨 · 发表于 2021-12-11 23:22

亮哥发表于 2021-12-11 22:13
把EB病毒的检查结果（全血和血浆结果）发出来看看，初期发病是多少？现阶段是多少？ CD107a结果 ...

cd107a只查了一次

晴而无雨 · 发表于 2021-12-11 23:25

菜菜子12 发表于 2021-12-11 23:14
这个基因不是噬血的已知致病基因，cd107是多少呢，很多患者生病的时候都存在cd107偏低的情况

eb病毒降下来了，但医生说一直没转阴，连续几个星期都是4.01～

闹钟驾到 · 发表于 2021-12-12 07:38

你是南宁老乡，我家在南宁，群里大神很多，你看看她们指导，然后如果说移植，情况可以去北京评估，不盲目移植，群里有移植得也有很多不移植得。我是5群的闹钟驾到。

晴而无雨 · 发表于 2021-12-12 07:43

闹钟驾到发表于 2021-12-12 07:38
你是南宁老乡，我家在南宁，群里大神很多，你看看她们指导，然后如果说移植，情况可以去北京评估，不盲目移 ...

好的，谢谢，我上网查了一下，另外一个遗传基因是先天免疫缺陷，这情况可能很难不移植吧？

听涛观海 · 发表于 2021-12-12 08:43

你家这个cd017a才查了一次，个人觉得受病情及药物影响的概率很大，是否确定是缺陷还不能明确，如果当地要求你们移植那不妨去更高级医院找专家再咨询看看

闹钟驾到 · 发表于 2021-12-12 09:34

晴而无雨发表于 2021-12-12 07:43
好的，谢谢，我上网查了一下，另外一个遗传基因是先天免疫缺陷，这情况可能很难不移植吧？

老乡，移植是一件大事，地方说移植，建议有机会去北京找噬血专家评估，也许你浪费北上的钱结果差别不大，但是还有一种可能不移植呢？那结果就差别彻底翻转，噬血地方临床经验不够丰富

亮哥 · 发表于 2021-12-12 12:13

   基因结果没有明确的发现噬血细胞综合征致病性的基因和结论，PIK3CD基因临床意义不明，按常规理解即没有发现致病性病例，结合父亲遗传来看，现有结论应该是正常的。G6PD基因半合子突变无法判断是否影响噬血。

   另CD107a过低，一次检查结论不能作为必须移植的依据，建议复查对比。 EB病毒定量治疗有好转，转阴尚需时间。

   总体来说，从你家EB病毒定量结果来看，你家应该是EB病毒引起的噬血细胞综合征。现有所有结果不能作为判定必须移植的标准。（可能上传结果不全）！

      建议病情稳定期间，即可北上找权威噬血大拿会诊，以避免过度治疗。祝好！