请教一下prf1杂合突变会导致家族遗传吗？

dumidu · 发表于 2022-2-7 22:35

请教一下各位大神，2020年4月的时候我家孩子查出噬血细胞综合征，除了噬血就还有一个乙型流感，没有查到其他的病症，当时做了我和他爸爸的基因检测，显示他爸爸携带prf1杂合基因变异，8周的化疗也比较顺利，后续之后也停药正常生活了，他爸爸以及家族也没有这个病史，现在自然受孕二胎，这种情况遗传的概率大吗？

亮哥 · 发表于 2022-2-8 08:41

PRF1这个基因点，的确属于噬血细胞综合征范围内基因。但是你家孩子之前是单项遗传的杂合突变，父亲遗传，结论分析这个基因也是意义不明。所以，按常规理解，你家这个PRF1基因点遗传方式及突变类型都是没有改变的，也没有明确的致病性，孩子的噬血愈后也很好，综合看这个基因点是正常的。看清楚，是正常的！

建议就不要自己吓自己了，好好孕娃！如果你心里确实不放心，可以再问下北京的王昭主任