孩子确诊原发性噬血细胞综合征，建议骨髓移植

冷夜的风 · 发表于 2022-4-19 09:43

孩子2岁半，5个月的时候确诊原发性噬血细胞综合征，出院一年多，现在复发了，准备移植。中华骨髓库没找到供者，孩子的爸爸、姐姐都做了配型，姐姐没配上，爸爸半相合体检CD107a低不能作为供者，现在医院让孩子妈妈配型，有必要吗？这个病不就是遗传父母的杂合突变基因，父母都是携带者？还能作为供者吗？

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亮哥 · 发表于 2022-4-19 10:18

   儿童原发性噬血细胞综合征的供者问题，通俗的说：父母各有一条UNC13D杂合基因突变，在各自身上是不具备致病性的。是父母各自的这条基因遗传给孩子，导致孩子纯合突变，才引起孩子基因突变发病的。因此，如果没有其他供者可以选择，父母体检合格，是可以作为供者的。另附一篇权威专家对此问题的讲解，如下：

   儿童原发性噬血细胞综合征的亲缘供者如何选择及移植时机

   http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=8756&fromuid=386

   (出处: 噬血细胞综合征之家)

菜菜子12 · 发表于 2022-4-19 10:49

楼上链接，教授说的很清楚

冷夜的风 · 发表于 2022-4-19 11:03

谢谢亮哥耐心讲解，也谢谢教授

听涛观海 · 发表于 2022-4-19 12:29

上周听南儿方教授的课说是，如果父母有携带，但是没有发生疾病，是可以作为供者的，当然最好还是看看最终的检查结果

戏说老鸭支友亮 · 发表于 2022-4-19 13:27

父母携带者：只要没有发生疾病！是可以作为供着的！另外建议：复查一次CD107a ；父母半相合：骨髓+外周血造血干细胞我这里医院是这么移植的，仅供参考！每个医院医生的移植方案也不相同！遵听医嘱！

因之 · 发表于 2022-4-19 17:17

我小孩两个月发病和你们一样，原发UNC13D杂合突变。我们共发病三次，之前太小所以就用药控制不移植最好，但还是反复反病，11个月复发一次，一岁十个月又复发一次，这次就选择了移植，比较幸运的是，跟哥哥全相合，哥哥基因没问题。采用骨髓十造血干细胞移植，现在两个月了，除了出院后血小板有降点，通过吃药又控制住稳定在正常，目前挺好的。祝你们也顺利。