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噬血细胞综合征之家

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格里塞利综合征合并原发噬血细胞综合征RAB27A(免疫系统缺陷),哪家医院经验多?

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发表于 2022-4-23 21:38 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国福建泉州
       孩子现在2岁7个月,头发栗色的。 孩子2岁3个月的时候,就是反复发烧,然后去查了血项,然后就是去了当地医院检查,医生怀疑是白血病,然后做了相关检查,结果不是白血病。 然后是肺部问题,医生查的是肺部有那个小结节,然后就是用从那个治疗肺炎开始,但是治疗好像没有什么作用。后面小孩就开始发作病情了,就开始没有意识,然后头就一直开始摇。

       孩子病情就很急,跟着后面又转到省儿童医院去,省儿童医院也是查不出病因,后面是做了基因检查,才查出来是这个病,然后那时候小孩发病也低有癫痫,还有右边的手和脚都动不了。然后呢,从那个icu出来嘛,Icu出来就是一直在抽搐,可能是癫痫,就一直癫痫发作,然后医生说这个病,就说是噬血细胞综合征,然后就先上化疗了。现在孩子神志恢复了一些,状态还恢复了一些。

       不知道现在应该去哪治疗 ? 大家给点经验呢 ?


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发表于 2022-4-24 06:42 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北廊坊
建议北上!综合能力强的又有噬血权威大夫的医院!比如北儿和友谊
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发表于 2022-4-24 08:10 | 显示全部楼层 中国四川成都
       我看了下记录,你家在3月份就加过微信群吧。 个人认为你家现症状主要是家族遗传的噬血细胞综合征,RAB27A这个基因点纯合突变导致的致病。 你家现有脑部的问题,不是癫痫等疾病,是原发性噬血导致的中枢神经病变,好转只是暂时的,需要高度重视!具体请以临床医生判断为准。

       个人昨天也和你家交流了疾病关键点。建议你家还是尽快找医院移植,不能拖延了,以避免孩子再次复发或中枢神经病变加重,造成移植后愈后不好的局面。 至于治疗医院选择的问题,移植是存在高风险的,你也咨询了北京相关的权威医生, 这个问题还是需要你家结合孩子的现状,商量后尽快选择。祝好!
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发表于 2022-4-24 08:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川南充
这种情况很可能要移植的,尽快去北京看看吧。
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发表于 2022-4-24 08:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国安徽淮南
以你现在的阐述已经影响到中枢了,就是头部这一块,要做好移植的准备,选择权威的移植医院。 你说基因报告已经出来是原发性噬血细胞综合征,而且还宝宝还有发生癫痫,说明你的治疗没有到位,如果真的是中枢神经受影响的话,还没有采取治疗的话可大可小,因为毕竟是在头部,望家长慎重考虑,祝好
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发表于 2022-4-24 08:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏南京
能去北京就去北京!!几个大主任都问一下,有仓就去!
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发表于 2022-4-24 08:45 来自手机 | 显示全部楼层 中国广西南宁
你好,我家就是原发噬血,UNC13D杂合突变,为染色体隐性遗传,父母各有一条变异基因不幸传给孩子。产检时连羊水穿刺都做过,出生后也做过好几种遗传病筛查都正常的,家里从来没有谁有这个病。在这种情况下被我家遇上了。孩子两个月发病至今受老大罪了。原发的是必须的移植的,由于孩子太小所以只能化疗控制。我孩子只要一上依托泊苷就能奇迹般的好转。之后停药回家,在三个月后复发,才11个月大医生也建议化疗看看,继续化疗,好了停药回家。回家七个月1岁11个月又复发了。这次又化疗控制住了。医生建议我们尽快移植了。虽然还是有点小但是也可以移。我们今年大年初七进的仓出来两个多月了。住院时也遇到过噬血症导致的中枢神经感染,导致孩子说话困难,那个孩子是地贫移植后EB病毒感染导致的,经治疗好了。如果你家是原发噬血建议你还是尽快移植吧。
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发表于 2022-4-24 09:54 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏苏州
建议你们尽快北上,原发加中枢受影响,应该是要移植的,我们也是原发加中枢影响,做了化疗,脑部局部放疗,然后移植的。这个病拖不得,因为中枢影响,有的是不可逆的
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