格里塞利综合征合并原发噬血细胞综合征RAB27A（免疫系统缺陷），哪家医院经验多？

住在海边 · 发表于 2022-4-23 21:38

   孩子现在2岁7个月，头发栗色的。孩子2岁3个月的时候，就是反复发烧，然后去查了血项，然后就是去了当地医院检查，医生怀疑是白血病，然后做了相关检查，结果不是白血病。然后是肺部问题，医生查的是肺部有那个小结节，然后就是用从那个治疗肺炎开始，但是治疗好像没有什么作用。后面小孩就开始发作病情了，就开始没有意识，然后头就一直开始摇。

   孩子病情就很急，跟着后面又转到省儿童医院去，省儿童医院也是查不出病因，后面是做了基因检查，才查出来是这个病，然后那时候小孩发病也低有癫痫，还有右边的手和脚都动不了。然后呢，从那个icu出来嘛，Icu出来就是一直在抽搐，可能是癫痫，就一直癫痫发作，然后医生说这个病，就说是噬血细胞综合征，然后就先上化疗了。现在孩子神志恢复了一些，状态还恢复了一些。

   不知道现在应该去哪治疗？大家给点经验呢？

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漂泊 · 发表于 2022-4-24 06:42

建议北上！综合能力强的又有噬血权威大夫的医院！比如北儿和友谊

亮哥 · 发表于 2022-4-24 08:10

我看了下记录，你家在3月份就加过微信群吧。个人认为你家现症状主要是家族遗传的噬血细胞综合征，RAB27A这个基因点纯合突变导致的致病。你家现有脑部的问题，不是癫痫等疾病，是原发性噬血导致的中枢神经病变，好转只是暂时的，需要高度重视！具体请以临床医生判断为准。

个人昨天也和你家交流了疾病关键点。建议你家还是尽快找医院移植，不能拖延了，以避免孩子再次复发或中枢神经病变加重，造成移植后愈后不好的局面。至于治疗医院选择的问题，移植是存在高风险的，你也咨询了北京相关的权威医生，这个问题还是需要你家结合孩子的现状，商量后尽快选择。祝好！

海若 · 发表于 2022-4-24 08:14

这种情况很可能要移植的，尽快去北京看看吧。

发现（MEI）小毛 · 发表于 2022-4-24 08:21

以你现在的阐述已经影响到中枢了，就是头部这一块，要做好移植的准备，选择权威的移植医院。你说基因报告已经出来是原发性噬血细胞综合征，而且还宝宝还有发生癫痫，说明你的治疗没有到位，如果真的是中枢神经受影响的话，还没有采取治疗的话可大可小，因为毕竟是在头部，望家长慎重考虑，祝好

yuuka · 发表于 2022-4-24 08:28

能去北京就去北京！！几个大主任都问一下，有仓就去！

因之 · 发表于 2022-4-24 08:45

你好，我家就是原发噬血，UNC13D杂合突变，为染色体隐性遗传，父母各有一条变异基因不幸传给孩子。产检时连羊水穿刺都做过，出生后也做过好几种遗传病筛查都正常的，家里从来没有谁有这个病。在这种情况下被我家遇上了。孩子两个月发病至今受老大罪了。原发的是必须的移植的，由于孩子太小所以只能化疗控制。我孩子只要一上依托泊苷就能奇迹般的好转。之后停药回家，在三个月后复发，才11个月大医生也建议化疗看看，继续化疗，好了停药回家。回家七个月1岁11个月又复发了。这次又化疗控制住了。医生建议我们尽快移植了。虽然还是有点小但是也可以移。我们今年大年初七进的仓出来两个多月了。住院时也遇到过噬血症导致的中枢神经感染，导致孩子说话困难，那个孩子是地贫移植后EB病毒感染导致的，经治疗好了。如果你家是原发噬血建议你还是尽快移植吧。

小束 · 发表于 2022-4-24 09:54

建议你们尽快北上，原发加中枢受影响，应该是要移植的，我们也是原发加中枢影响，做了化疗，脑部局部放疗，然后移植的。这个病拖不得，因为中枢影响，有的是不可逆的