两份基因报告，把我看懵逼了，大神们帮忙看一下？

AKS · 发表于 2022-7-7 23:52

14岁女诊断噬血细胞综合征，不同检测机构的基因结果，我是看不懂了，请大佬们看一下？

亮哥 · 发表于 2022-7-8 07:46

通俗的说：前三页是苏州的基因结果，只检查出一个UNC13D的基因，整体结论不明确，而且也没有做父母的，按现在的基因检测手段来说，存在不专业的地方。另后三页是外检公司的，查出两个不同染色体位置的UNC13D的突变，来源于孩子父母一人一个，属于复杂杂合突变，按常理，结合病史及基因致病可疑性的结论，需要考虑是原发性噬血细胞综合征。

因两份基因检测的结论差距较大，在这种怀疑原发性噬血的情况下，需要医生结合病人临床表现、基因蛋白表达、免疫功能学等其他结果来综合判断的。个人建议再找北京权威专家分析判断下，以明确是否存在致病性。祝好！