麻烦各位帮忙看下我妈妈的单子，谢谢！

佳佳58

       我妈妈63岁，之前感染过EB病毒，这几个月检测是阴性，每天乏力、喉咙、淋巴肿大，嘴巴很痛，每天哭好几场，之前网上问诊王昭主任，他说她有慢活EB倾向，建议来京面诊，在医院住院化验后，他觉得有点不像慢活EB，随即出院了，后续外送化验结果出来了，里面涉及到基因突变免疫缺陷58，很多指标看不大懂，麻烦各位帮忙看看，她到底要从哪方面入手？每天看着她这么痛苦，我很心疼也很无助，在此谢谢各位！

亮哥

       你家这些检查结果，EB病毒结果是正常的。NK细胞活性偏低。基因结果有RLTPR的基因点，属于免疫缺陷58，但是是否存在致病性，现有结果不能明确判断的。

       另如果王昭教授已经初步排除了慢活EB。建议类似疑难杂症去北京协和医院检查下，看能不能找到明确诱因。祝好！

佳佳58

亮哥 发表于 2022-8-5 11:42
你家这些检查结果，EB病毒结果是正常的。NK细胞活性偏低。基因结果有RLTPR的基因点，属于免疫缺陷58 ...

谢谢亮哥，我妈妈自己百度来的，让我发帖，说等亮哥回复

佳佳58

亮哥 发表于 2022-8-5 11:42
你家这些检查结果，EB病毒结果是正常的。NK细胞活性偏低。基因结果有RLTPR的基因点，属于免疫缺陷58 ...

亮哥，她这种算免疫性疾病吗？协和医院有推荐的这方面的医生吗？是不是挂免疫科？

亮哥

佳佳58 发表于 2022-8-5 11:45
亮哥，她这种算免疫性疾病吗？协和医院有推荐的这方面的医生吗？是不是挂免疫科？

       我只能这样说：群里有极少部分初期怀疑噬血或慢活EB的病友，在治疗检查排出后。后期首选的都是北京协和医院，以进一步检查病因。有部分病友通过协和医院的检查，是能找到原因的。有部分去了协和，也不一定能找到病因。具体哪个科室，要看症状的位置，比如口腔科或免疫科。入院后看有不有机会进行多科会诊吧。

鳄鱼的泪

提供信息太少了，做个电子喉镜看哈，必要时淋巴结活检，

漂泊

疑难症的情况也是有的，免疫缺陷基因的情况不了解，协和看看吧个人觉得有必要协和再诊断一下。

海若

王教授擅长EB治疗，既然排除了EB，建议去协和看看，可以去五官科或者免疫科。

菜菜子12

eb是阴性的，排查下其他疾病吧