噬血细胞综合征患儿的基因检测结果，大佬帮忙分析下

NXOES · 发表于 2022-10-19 07:59

大家好，孩子今年9月份确诊噬血细胞综合征，这是基因检测报告帮忙看看是什么引起的？谢谢各位了

听涛观海 · 发表于 2022-10-19 08:18

这个基因检测是看有没有导致噬血的基因变异点，从结果来看是没有明确致病基因，基本可以排除原发的噬血

NXOES · 发表于 2022-10-19 08:27

听涛观海发表于 2022-10-19 08:18
这个基因检测是看有没有导致噬血的基因变异点，从结果来看是没有明确致病基因，基本可以排除原发的噬血

谢谢坛友，孩子贫血也严重血也不好找，检查出来是rh阴型血

亮哥 · 发表于 2022-10-19 09:35

NXOES 发表于 2022-10-19 08:27
谢谢坛友，孩子贫血也严重血也不好找，检查出来是rh阴型血

检测基因结论如楼上涛哥大佬所说，没有发现致病性的噬血基因点。另贫血的问题，发个血常规结果图来看看呢？还有就是现在吃什么药物没有？还在化疗吗？

NXOES · 发表于 2022-10-19 10:28

吃的地塞米松加环孢素，昨天孩子化的疗，血常规结果在医院没给，血红蛋白90，现在孩子头晕体温36.4准备带孩子医院检查一下

亮哥 · 发表于 2022-10-19 18:46

NXOES 发表于 2022-10-19 10:28
吃的地塞米松加环孢素，昨天孩子化的疗，血常规结果在医院没给，血红蛋白90，现在孩子头晕体温36.4准备带孩 ...

化疗期间，血红90也还是不错的。另孩子头晕问题咨询医生，有些是化疗后的毒副反应，其实也是较常见的。祝好！

李敏48 · 发表于 2022-10-19 20:37

结果正常的，没发现噬血相关的基因缺陷。

菜菜子12 · 发表于 2022-10-19 22:33

噬血相关的基因应该是正常的