6岁女童eb病毒引起噬血细胞综合征，父母基因报告的复核

monica28 · 发表于 2022-10-28 09:45

医生说基因报告不能判断是这个基因导致的噬血细胞综合征，那是不是目前就不需要移植了？那这个基因会不会有问题？家里还有小妹妹会不会也遗传到父亲的基因？

亮哥 · 发表于 2022-10-28 10:34

你家男孩，基因检测结论是UNC13D杂合突变，遗传来源是父亲，母亲没有携带的。按常规理解这个属于同向遗传，不属于致病性突变，一般都是正常的。另你家现在这个基因结果，我个人认为没有致病性问题，没有移植的指针，以观察后期为准。建议还需结合免疫功能学等结果判断下。具体请以医生综合判断为准，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2022-10-28 12:33

杂合应该是不致病的，重点还是关注噬血的治疗情况，噬血指标有无好转

听涛观海 · 发表于 2022-10-28 22:07

这个基因突变不致病，但是需不需要移植除了看治疗结果，更要看停疗之后的恢复情况，目前还不可大意！祝顺利

贝壳文化-合肥 · 发表于 2022-10-29 00:40

我们也是UNC13D有问题，俩孩子都移植了……老大拖的时间久，身体伤害大，所以并发症很多，老二在发病控制好的情况下做的移植，恢复的快，没有并发症。

亮哥 · 发表于 2022-10-29 10:52

贝壳文化-合肥发表于 2022-10-29 00:40
我们也是UNC13D有问题，俩孩子都移植了……老大拖的时间久，身体伤害大，所以并发症很多，老二在发病控制好 ...

大佬，你别吓到别人了，你家是夫妻两人都携带基因，同时遗传给孩子的复杂杂合突变，和楼上病友的不一样哈。你家是很明确的UNC13D原发性噬血。别人只是单个遗传哈。

AKS · 发表于 2022-11-3 16:38

8周评估免疫功能学检查，综合判断