3岁9个月eb病毒相关噬血，免疫系统疾病基因的检测报告

成塔收款用 · 发表于 2023-5-18 00:39

孩子在华西排除了一代噬血细胞综合征的基因问题，叫我们再查遗传性血液和免疫系统疾病基因，以下是附图，麻烦大佬帮忙看看

听涛观海 · 发表于 2023-5-18 09:18

按理说是不致病的，就像报告里说的需要医生结合临床表现，还有母亲的表现来再排除

亮哥 · 发表于 2023-5-18 09:57

现有基因结论提到的NFKB2基因点来源于母亲，都是杂合突变，按常规理解是不致病的。建议结合其他免疫功能和基因蛋白表达综合判断，具体请以医生医嘱为准哈，祝好！

成塔收款用 · 发表于 2023-5-18 10:31

听涛观海发表于 2023-5-18 09:18
按理说是不致病的，就像报告里说的需要医生结合临床表现还有母亲的表现来再排除

嗯。移植的概率再一次降低

成塔收款用 · 发表于 2023-5-18 10:32

亮哥发表于 2023-5-18 09:57
现有基因结论提到的NFKB2基因点来源于母亲，都是杂合突变，按常规理解是不致病的。建议结合其他免疫 ...

嗯。好的，挂了今天华西陆医生的号咨询一下，移植概率又再一次降低

菜菜子12 · 发表于 2023-5-18 17:09

看结论基因结果应该是正常的！

成塔刘文俊 · 发表于 2023-5-18 18:12

亮哥发表于 2023-5-18 09:57
现有基因结论提到的NFKB2基因点来源于母亲，都是杂合突变，按常规理解是不致病的。建议结合其他免疫 ...

今天挂号我爱人去华西附二陆晓茜，看了友谊的基因和华西血液免疫基因，叫我们准备移植最好配型。

成塔刘文俊 · 发表于 2023-5-18 18:13

亮哥发表于 2023-5-18 09:57
现有基因结论提到的NFKB2基因点来源于母亲，都是杂合突变，按常规理解是不致病的。建议结合其他免疫 ...

我准备下次挂王昭问问，另外去儿研所和北京儿童医院咨询一下

亮哥 · 发表于 2023-5-18 21:43

成塔刘文俊发表于 2023-5-18 18:13
我准备下次挂王昭问问，另外去儿研所和北京儿童医院咨询一下

基因这个事情很复杂，但是不代表有基因问题就必须移植。就算有缺陷，也是要看对自身影响多大。多问几个儿童噬血权威也是可以的

成塔刘文俊 · 发表于 2023-5-19 08:32

亮哥发表于 2023-5-18 21:43
基因这个事情很复杂，但是不代表有基因问题就必须移植。就算有缺陷，也是要看对自身影响多大。 ...

嗯。好的。谢谢亮哥。我也觉得就算容易感染后期我们就关注控制感染对症治疗。我也打算多问问其他医生