9岁慢活eb，新出来的基因检测结果和其他结果

开心每天 · 发表于 2024-5-17 20:33

孩子确诊慢活eb，大佬们帮忙看看这个基因结果，和其它检查的报告

亮哥 · 发表于 2024-5-17 23:08

细胞因子看不出什么大问题，EB病毒方面以DNA结果为准。然后再说基因检测的问题，你孩子结论上有两个UNC13D基因点方面的蛋白功能有害，如果在确诊慢活EB的情况下，建议再看看MUNC13-4和CD107a的结果，以综合判断是否存在致病性。但是从我们群里近几年的的统计来看，的确有几个UNC13D基因点复杂杂合的慢活EB病友。你家基因结果建议咨询下医生，看是否仍需进一步检查孩子父母的点位，以精准判断孩子的遗传来源和致病性。具体请以医生医嘱为准，祝好！