来源：瞭望东方周刊 │ 杨卓琦 │ 2014-08-28
13岁的粤西化州农家男孩罗仔反复高热、腹泻甚至便血，体重仅剩20公斤，最终被诊断为“EB病毒（一种疱疹病毒，多种恶性肿瘤的诱因之一）相关性噬血细胞综合征”，经专家联合抢救，其病情已稳定。
有媒体报道，罗仔慢性腹泻和消化道出血为新的症状，在全世界还是第二次发现。北京友谊医院血液内科主任王昭教授告诉《瞭望东方周刊》，这种说法不对，“我们一年诊断的EB病毒相关性的噬血细胞综合征就有几十例，慢性腹泻和肠道出血也并不是罕见现象，很多患者都会出现这种情况。”
王昭说，无论是患者还是医生，对它的了解还不够，这是一种“新病”。他就职的北京友谊医院一直在提供相关的技术支持，开展医生培训班，免费提供专利技术，以此来提高医生以及实验人员对噬血细胞综合征的诊断能力。
对于噬血细胞综合征，全国并没有做过详细的统计和大规模的调查，甚至国际上也还没有发病率等权威的统计数据。“我们对它的认识还远远不够，误诊是死亡率居高不下的原因之一。”王昭说。
针对噬血细胞综合征的特点和防治问题，《瞭望东方周刊》专访了王昭教授。
一种“新病”
《瞭望东方周刊》：为什么评价它是一种新病？
王昭：噬血细胞综合征于1952年被首次发现，但那时候的认识和现在是不一样的。2004年以后，欧洲一些专家对于噬血细胞综合征进行大规模的研究，发现了它真正的发病机制，于是在2004年将它改名为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。所以说，2004年到现在这十年间，我们对它的认识是全新的。只是现在我们还习惯称它为噬血细胞综合征。
《瞭望东方周刊》：噬血细胞综合征是小儿病吗？
王昭：其实这是一种全年龄组疾病，在任何年龄段都有可能发病。我们现在知道的最大年龄发病者是94岁。
由于在儿童中最早被研究，儿童发病也更容易被关注，所以噬血细胞综合征被误以为是一种小儿疾病。儿童发病率确实是高于成人的，但是总体数量上，成人发病人数还是多于儿童。
《瞭望东方周刊》：噬血细胞综合征真正的发病机制是什么？
王昭：这其实是一种免疫缺陷疾病，分为原发性及继发性。前者是可以遗传的，因为一个家族中有多人患病，所以发现了这种病其实与基因有关。而后者可由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、获得性免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。亚裔人群比欧美人更容易受到EB病毒感染，从而诱发噬血细胞综合征。
不过，由于诊断困难而复杂，噬血细胞综合征难以确诊。
难以确诊
《瞭望东方周刊》：为何确诊如此困难？
王昭：因为这种疾病临床表现没有特异性，很多疾病发病的表现跟它都很像。白血病、淋巴瘤等疾病，做个化验就能确诊，但噬血细胞综合征需要临床医生根据临床表现和实验室结果共同诊断，是很复杂的一个过程。由于并不常见，所以很多医生很难考虑到，而且目前缺乏特异性诊断方法。
由于很多患者没有做过基因检测，无法确定是原发性还是继发性。
《瞭望东方周刊》：噬血细胞综合征有什么临床表现？
王昭：如果病患出现不明原因的发烧，伴有血细胞的减少（包括白细胞、红细胞、血小板的减少），同时有肝功能的损害或者肝脾肿大，那么就应该考虑是不是这种疾病了。
《瞭望东方周刊》：通过基因筛查是否能够确诊？
王昭：不是说筛查了基因就能马上诊断，一定要结合基因检测数据和临床表现才能确诊。而且，如果做基因检测，最好把目前确定的跟这个病有关的12个基因全部检测，才能确定是否是原发性噬血细胞综合征，继而进一步决定移植治疗。
《瞭望东方周刊》：哪些是原发性噬血细胞综合征的高危人群？
王昭：主要有八类：有家族史的患者、父辈近亲结婚的患者、8岁以下的患者、原因不明的患者、反复发作不能通过控制原发病治愈的患者、EB病毒持续阳性的患者等。
我们曾经见到过两例病例，都是由于父辈近亲结婚，孩子有基因缺陷，导致噬血细胞综合征发病。而8岁以下的儿童，因为年纪小，外界诱因少，就可以考虑是原发性噬血细胞综合征。
50%的死亡率
《瞭望东方周刊》：噬血细胞综合征是否能够治愈？
王昭：一部分患者是可以完全治愈的。如果是原发性的，可以进行异基因造血干细胞移植。但是也有很多病人由于找不到合适的配型供者，死于原发病或与移植相关的并发症。
如果是继发性的，就要努力控制诱因，积极治疗原发病。比如，我们遇到一个患者是因为去印度旅游而感染了一种寄生虫诱发噬血细胞综合征，只要杀死体内寄生虫就可以治愈。这也是最容易治疗的一种噬血细胞综合征，凡是这类病人，我们这里没有一个死亡案例。
但是有些病人的原发病是无法控制的，比如，肿瘤诱发的噬血细胞综合征，在肿瘤没办法控制的情况下，病人还是会死。还有EB病毒引发的噬血细胞综合征，如果病毒一直清除不掉，那么病人时好时坏，也是有死亡危险的。
总体来讲，噬血细胞综合征死亡率还是很高的，达到50%。
《瞭望东方周刊》：预后效果如何？
王昭：原发性噬血细胞综合征在异基因造血干细胞移植成功后，几乎不会复发，这一点要比白血病好一些。
而对于继发性噬血细胞综合征，治疗分两步，第一步首先积极控制噬血细胞综合征，第二步就是积极治疗原发病。反复发病而找不到确切原因的病人我们也遇到过，但是预后效果还好。预后最差的是EB病毒相关性噬血细胞综合征，这种患者死亡率比较高，一年存活率只有20%。
总体来讲，如果成功治愈，大部分病人能够长期存活，而且生存质量还不错。
《瞭望东方周刊》：噬血细胞综合征是否能预防？
王昭：预防发病的手段不是没有，但是几乎挡不住发病。只能建议大家选择健康的生活方式。
比如有家族遗传史的人，尽量减少感冒，平时注意生活休息，对疾病的预防和防止复发都有好处。
在某些情况下，噬血细胞综合征其实比白血病的死亡率更高。我们目前对这种疾病的认识还不够，但随着研究的不断深入，可能会找到更好的诊断方法和治疗方法来大大降低患者的死亡率。
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发表于 2019-1-20 12:21
