31岁女，基因报告出来了，UNC13D和DDX3X基因点突变，请大佬看看

林胜锡 · 发表于 2025-4-2 14:08

病人有EB病毒感染相关噬血，张燕林活检报告是EB病毒阳性T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病，1级(增生性)。请各位大佬帮忙解读一下这个基因检测报告。这个报告对于病因形成，供体的选择上，以及移植预后有什么关联吗？

亮哥 · 发表于 2025-4-2 17:48

你家这两个基因点UNC13D与DDX3X都存在较高原发性的问题，建议复查病人父母的该基因点位，以精准判断遗传性和致病性。而且该两个点位都存在与EB病毒关联的疾病。所以，还是尽快复查病人双亲，以尽快明确性质。如果真的是基因存在问题，那对供者的选择上肯定也会需要排除基因的问题了。其他谨遵医生医嘱，祝好！