5个月男宝宝严重贫血入院，出院后基因确诊XIAP，父母野生型

小老二加油 · 发表于 2025-9-12 23:44

今年8月份我家娃因为贫血（血红蛋白54，图1）住院15天，期间各种检查最终诊断为自免溶，出院后吃泼尼松片（每日2次，一次一片），每周随诊，目前血项基本稳定（血红蛋白120，图2），但是网织红比较高。9月份基因结果出来，确诊XIAP—X连锁淋巴增殖综合症2型。目前还未发病，有没有跟我们相同的病友，大家都是如何治疗的？等发病？还是提前移植？期待大佬给出指导建议？

亮哥 · 发表于 2025-9-13 10:37

先问下：你家查过免疫球蛋白这个检查没有？你家这个XIAP基因点半合子突变，我们群里有很多类似的。但是与你家是存在不同的，因为他们的都是母亲XIAP基因杂合突变，而你家孩子父母都是野生型，孩子是半合子突变。这种情况下肯定要全面检查，检查基因蛋白表达和免疫功能学等。

然后再说咨询医生移植的事，你家这个报告如果结合症状，可能医生不同，治疗观点不同，可能会有建议积极移植的，也有建议保守随诊和观察后期的。而且家长不要以为移植是小手术哈，移植是风险非常高的，是存在生命危险的手术。这种情况下，建议你多问几个医生，尤其是对XIAP基因经验较多的医生，例如北京京都儿童医院孙媛教授，上海复旦儿童王晓川、重庆儿童医院赵晓东教授等专家。但是，可能出现观点不同的意见，所以，尽量多问问，谨遵医生医嘱，祝好！

小老二加油 · 发表于 2025-9-13 10:42

亮哥发表于 2025-9-13 10:37
先问下：你家查过免疫球蛋白这个检查没有？你家这个XIAP基因点半合子突变，我们群里有很多类似的 ...

因为前期只是贫血，没有查免疫球蛋白这些检查。我们也是了解到移植风险高，况且目前还未发病，所以更倾向于保守治疗。

亮哥 · 发表于 2025-9-13 10:43

小老二加油发表于 2025-9-13 10:42
因为前期只是贫血，没有查免疫球蛋白这些检查。我们也是了解到移植风险高，况且目前还未发病，所以更倾向 ...

建议还是完善下基因蛋白表达和免疫功能学的检查

小老二加油 · 发表于 2025-9-13 10:46

亮哥发表于 2025-9-13 10:43
建议还是完善下基因蛋白表达和免疫功能学的检查

好的。另外，有没有病友跟我们情况相似的？因为我了解的大多是母亲杂合。

吕闪闪 · 发表于 2025-9-13 10:48

我们也是XIAP2型，去年11.17生病发烧当时两个多月，11.20-12.6住院，当时骨穿腰穿都做了，报告都还好。住院期间卢可激素护肝都上了，出院一直口服药，定期复查减量药物，一直到年前所有药物都停了，期间体温有低烧，但自愈。今年7月底感染了新冠，嗜血又有点苗头，住院口服了卢可控制住了。8月底又发了一次高烧38.6，但是到晚上自己退烧，医生也解释不了是啥原因。我们现在已经13个月，目前都很平稳，也没有可以去控制不让他出门。希望能帮到你。

付学瑞 · 发表于 2025-9-13 10:48

和我们家孩子是同样的基因问题，我们家发病早，两个月就出现了肠道症状，有血丝便，在北京儿童医院确诊的，确诊后一直跟着免疫科毛华伟进行治疗，也去看过友谊王昭，两个教授的意见都是这个基因如果不是出现很危急的，控制不住的症状，可以是暂不做移植用药物来控制症状的我们现在用药物在控制，但效果有反复，好了一段时间症状又出现了需要积极和大夫沟通换药，这是我的经验，同样的基因，我也能完全理解你现在的心情，找对医生，积极治疗都会好的，加油