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一岁半宝宝家族遗传UNC13D基因突变，确诊嗜血细胞综合症

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发表于 2025-9-27 22:34 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国北京

想请教下大家，孩子在当地医院确诊UNC13D家族遗传性的嗜血细胞综合征，就孩子目前状态必须要移植，还是有其他的维持方法，假如移植后长期生活和正常小孩一样不？整体移植花费需要准备多少？

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发表于 2025-9-28 04:58 来自手机 | 显示全部楼层中国四川成都

你家在临床检查中还有没有其他的问题？比如eb病毒感染或其他原因？

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楼主| 发表于 2025-9-28 09:44 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

亮哥发表于 2025-9-28 04:58
你家在临床检查中还有没有其他的问题？比如eb病毒感染或其他原因？

谢谢亮哥关心。目前检查已排除EB病毒感染，宝宝目前精神状态好转，想请教后续还需要重点观察哪些方面？

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发表于 2025-9-28 10:30 | 显示全部楼层中国四川成都

国新发表于 2025-9-28 09:44
谢谢亮哥关心。目前检查已排除EB病毒感染，宝宝目前精神状态好转，想请教后续还需要重点观察哪些方面？

我看你家已经到北京了，到北京后医生一般可能还会复查下该UNC13D基因点，以再次精准判断。UNC13D原发性噬血我们病友群里也很多类似的。至于治疗的问题，原发性噬血一旦确诊必须移植的，还是要尽早移植，避免后期影响中枢神经系统。关于药物方面，现在原发性噬血的维持是可以多项选择，比如单抗、芦可、VP16等，具体用药还是需要医生结合病情判断哈。加油！

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发表于 2025-9-28 10:35 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

我家孩子prf1原发性嗜血综合征，有且只有一条路，造血干细跑移植，已经移植了，正在恢复。

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发表于 2025-9-28 10:37 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

我家也是这个点位，你们没有eb病毒挺好的，听医生看怎么做，把点位复查的同时做好移植前的准备，这样节省时间，尽快进仓

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发表于 2025-9-28 10:43 来自手机 | 显示全部楼层中国

我们家儿子也是这个点位突变，目前移植有五个多月了，正在慢慢恢复中，原发的要尽快移植，也要有信心哈！加油加油

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发表于 2025-9-28 10:53 | 显示全部楼层中国四川成都

FFLB 发表于 2025-9-28 10:43
我们家儿子也是这个点位突变，目前移植有五个多月了，正在慢慢恢复中，原发的要尽快移植，也要有信心哈！加 ...

忘记了，你家在哪移植的呢？

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发表于 2025-9-28 10:55 来自手机 | 显示全部楼层中国湖北武汉

让医生综合评估这个点位是否必须移植！移植就分成功和失败，成功了就是正常人了。费用可以在论坛看看其他病友分享，每个人不同，有三四十，也有七八十一百多的！前期能准备五十左右就好了。如果你有商业保险就更好了！

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发表于 2025-9-28 10:56 来自手机 | 显示全部楼层中国

我家也是这个基因，目前在仓内准备移植，原本不想移植，但是为了孩子以后能健康的生活，还是要尽快移植。

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发表于 2025-9-28 10:58 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

我家也是这个基因、8岁发病，治疗好转就移植了，目前一年了、恢复的挺好，已经复学了

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发表于 2025-9-28 11:01 | 显示全部楼层中国四川成都

王艳婷发表于 2025-9-28 10:58
我家也是这个基因、8岁发病，治疗好转就移植了，目前一年了、恢复的挺好，已经复学了

你家在哪移植的呢？有点印象模糊了

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发表于 2025-9-28 13:29 来自手机 | 显示全部楼层中国云南

移植前需要准备四十万到五十万，多退少补，不含前期治疗和检查费用

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发表于 2025-9-28 13:37 来自手机 | 显示全部楼层中国山东日照

看北京医生对于这个点位是否确诊致病，致病那就得移植了

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发表于 2025-9-28 13:47 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

亮哥发表于 2025-9-28 11:01
你家在哪移植的呢？有点印象模糊了

亮哥，我家在儿研所移植的

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楼主| 发表于 2025-9-28 14:07 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

亮哥发表于 2025-9-28 10:30
我看你家已经到北京了，到北京后医生一般可能还会复查下该UNC13D基因点，以再次精准判断。UNC13D ...

谢谢亮哥

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楼主| 发表于 2025-9-28 14:08 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

菜鸟发表于 2025-9-28 10:35
我家孩子prf1原发性嗜血综合征，有且只有一条路，造血干细跑移植，已经移植了，正在恢复。

加油

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楼主| 发表于 2025-9-28 14:09 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

y9201 发表于 2025-9-28 10:37
我家也是这个点位，你们没有eb病毒挺好的，听医生看怎么做，把点位复查的同时做好移植前的准备，这样节省时 ...

谢谢啦

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楼主| 发表于 2025-9-28 14:10 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

FFLB 发表于 2025-9-28 10:43
我们家儿子也是这个点位突变，目前移植有五个多月了，正在慢慢恢复中，原发的要尽快移植，也要有信心哈！加 ...

是全相合还是半相合，排异怎么样，费用50够不

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楼主| 发表于 2025-9-28 14:11 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

春末yy夏初发表于 2025-9-28 10:55
让医生综合评估这个点位是否必须移植！移植就分成功和失败，成功了就是正常人了。费用可以在论坛看看其他病 ...

谢谢您的回复

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