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噬血细胞综合征之家

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关于基因那点事(7)——常染色体遗传方式

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发表于 2019-2-16 21:22 | 显示全部楼层 |阅读模式


    我家娃娃在血液科住院时,同病房还有2个孩子,一个是急性淋巴型的白血病,另一个是朗格罕综合征。朗格罕那个孩子有基因突变,白血病那孩子有没有突变我不知道,也没问。两个孩子都是老大,朗格罕男孩,白血病女孩。巧合是,两个孩子妈妈都怀有第二胎。朗格罕的妈妈打算用二娃的脐血给老大做移植。(后来联系,老二和老大没有配型成功,虽然是个让人失望的结果,但是起码老二基因没有问题)

    我们三家平时相互照顾,关系处的还不错。有一天晚上,三家在一起聊天,朗格罕妈妈对白血病妈妈说,等咱两家娃娃出来,就让他们结拜姐妹吧。朗格罕妈妈一直想要个女娃娃。白血病妈妈说,我肚子里这个是男孩,也许可以结拜兄弟,也算是患难的兄弟呢。朗格罕妈妈说,要是一男一女那就结拜夫妻吧。我媳妇说,到时候我作红娘。我在旁边听着,心想,你们可拉倒吧。有这个孩子还不够折腾的,还想在折腾下一代,就不怕遗传一个朗格罕白血病综合体?

       所以,今天来个大家吹一下常染色体的遗传方式。(性染色体的同源区方式与此相同)

       常染色体遗传方式一般分为这两中方式,一种叫常染色体显性遗传,英文简写是AD,另一中叫常染色体隐性遗传,英文字母简写是AR。

       对于人类的某个基因,分布在一对(2条)常染色体上。其中一条染色体上基因突变,另一条没有突变,叫杂合,英文简写het;如果两条染色体上的基因都突变,叫纯合,英文简写是hom。如果两个染色体上基因都没有突变,叫不合,叫不变,叫正常纯合,英文简称是zhengchang。不要笑话我的中式英语,我还是去美国国家图书馆去偷两张图去。



        A、常染色体隐性遗传规律

常隐.jpg


      1、携带纯合的患病,携带杂合和正常的不患病。

      2、父母不患病,孩子不一定不患病。如图片中例子。(这叫无中生有)

      3、男女患病比率是1:1,也就是说和性别无关。图中子女的头像都打了该死的马赛克,因为少儿不宜,因为原图中分男女头像,但是常染色体遗传和性别无关,我怕误导大家。

还有一个原因就是我打马赛克是向群里的@凭栏听涛致敬,因他的照片也打马赛克。因为他老是在微信群里发一些关节部位打马赛克的照片。

       到目前为止,发现的和噬血相关的基因,在常染色体上的,都符合隐形遗传规律。如果大家谁看文献资料有什么其他特殊的,可以给我们分享出来。希望大家为我们的论坛增砖添瓦!



       所以,对于某条在常染色体上的噬血基因的遗传,生娃娃的概率如下。

       1、如果父母都杂合携带,孩子中,有1/4几率患病,1/2几率携带,但不患病。1/4几率正常,不患病。

       2、如果某条噬血基因父母一方杂合携带,另一方纯合患病,则孩子中,1/2几率患病,1/2几率携带不患病。

       3、如果双方都纯合突变,也就是都患病。孩子肯定都不好的纯合突变,100%患病。



       这是父母双方,同一个基因,每人至少同时携带一条突变的情况。在正常人群中,父母同时携带同一个基因都有突变几率非常小。如果真是这样,大概率是兔子吃了窝边草,可能往上数几代人都能归结到同一个老祖宗吧。特别是在以前,交通不发达,人口流动少的时候,结婚基本都是本村周围十里八乡找对象。(今年过年回家,你妈妈有没有找你去相亲啊?)所以,古代人都知道,近亲不能结婚,同姓的也不能结婚。因为那啥,太TM熟悉了,实在不好意思下手啊。



      还有2中情况是父母双方中

      4、一方杂合突变,另一方不携带突变。

      5、一方患病,另一方不携带突变。

      这两种情况,所生的孩子都不会患病,但是有些孩子会携带,携带的概率是多少,大家自己分析吧。给你们吹了这么多,也不知道懂了没有,算是作业,也检验一下我的吹牛成果。



       B、常染色体显性遗传规律

常显.jpg


     1、 无论杂合还是纯合,只要携带突变,就患病。

     2、 父母患病,孩子不一定患病。(这叫有中生无)

     3、 男女患病比率1:1,也就是说,同样和性别无关。



      至于男女搭配,生娃娃不累的情况,到底生娃有没有病,自己去分析吧。



      复等位基因

      我一直给大家说,常染色体上的基因,每个人有一对,分别在两个染色体上。这是该基因只有一种的情况下。也就是说,在一个个体中,是这种基因,在这个个体所在的种群中,也是这种基因。

      举个例子,公司统一买了一批白色手套发给大家。你得到了是2只白手套,别人得到也是两只白手套。这个白手套就算是一个基因。这个基因只有一种情况,那就是白色的。有人说我这个手套弄脏了,变成黑色的了,或这个手套破了,是不是两种情况呢?那叫基因突变。



       在染色体同一点位,存在多个基因的时候,这些基因就是复等位基因。在某个个体中,因为含有这个基因的染色体只有一对,所以,这个个体最多可以携带复等位基因中的一个或2个。但是在整个种群中,能够发现这个点位所有基因。

       还是那个例子,公司统一买了一批手套发给大家。手套有各种颜色,赤橙黄绿青蓝紫7中。而且你们公司不是按双发,而是按每人两只发。所以,你得到手套颜色可能是2个绿的,也可能是1只红的,1只蓝的。因为你只有2只手(比作1对2条染色体),所以,作为你个人来讲,你只能最多有2中颜色的手套。但是作为你们公司所有人,手套的颜色有7种。这7中颜色的手套就是复等位基因。



      C、共显遗传

      在复等位基因中,有些是显性基因,有些是隐性基因。所以复等位基因中存在一种遗传方式是共显遗传。人类血型就是共显遗传的典型例子。

我们有A、B、AB、O4中血型,其控制血型的基因有A、B、O三种。其中A和B是显性基因,O是隐性基因。

上图为例。

共显.jpg



       可能有人问我,不对啊,我们夫妻两个都没有突变,怎么孩子会有突变呢?这个问题,不能问我,得问问你老婆是什么情况。当然了也有可能是老王,不是友谊那个老王,也不是友谊那个小王,是隔壁那个。但如果你非得问我,我告诉你的是下边的答案。


      D、新发突变

      新发突变的意思就是说,父母没身没有问题,但是生的孩子却发生了问题,这个属于新发的。如下图。

新发.jpg



      图中红框里有一段字,新发突变可能发生在精子和卵子形成时,也可能发生在胚胎形成时。可以解释一下。

      每个人都是由受精卵发育而来的。当父母给你准备小蝌蚪和小蛋黄的时候,难免会出些差错。也许有人问,这也会出错。这不是废话吗,当然会出错。


      人体内有40万亿到60万亿个细胞,每时每刻都在进行着基因的解码、复制,氨基酸和蛋白质的合成。碱基复制出错的概率大约为亿分之一(10^-9),所以会有几十万个细胞发生突变。亿分之一是什么概念呢。比较一下我们工业制造中,军工航天企业品质要求一般是按照6西格玛来管理的,6西格玛意思是不良率在每百万个产品中最多有3.4个不良,就是3.4/10^6,也就是每一亿个产品中,能有340个不良。比我们人体自己复制的不良率高多了。那么出来那么多的突变细胞,我们怎么没有生病呢?这不是有我们的免疫系统吗。免疫系统对外是消灭入侵的病毒细菌,这时候他们是人民军队特种部队;对内消灭自身突变的细胞,是人民警察城管纪检委。

      再说生殖细胞,以精子为例,正常男人每毫升精子中含有6000万到2亿个精子,(女人一个月才造一个卵细胞,从这点说,男人确实是下半身动物)后来国际卫生组织把标准定位2000万/ml,在后来定为了1500万/ml算是正常。原因大概是现在男性压力太大,制造能力不断下降吧,关键是太扯蛋。


有两个人在讨论,一个说我有1000万,太少了,另一个说,我也不多,才1500万。旁边第3个人,是他俩的朋友进来听到他们两个那么富有,对他俩说,我能不能借你们点,不多,20万就行,你们一人借我10万吧。那两个人说,借?怎么借?第3个人说,等我过了这一阵还你们。那两人人说没法借,第3个人说他俩不够朋友,真小气,都他妈的千万富翁了,10块钱都不肯借。两人说,我么说的是精子数量,想借叫你媳妇来借。哈哈哈。。。。友尽!!!


      还有一个数据是精子畸形率,正常情况下不会超过10%,什么10%!你的意思是说,大概有10%的小蝌蚪是畸形的?没错,这10%还是算好的呢。(从这点说,男人不光是下半身动物,看样子也不是那么靠谱)所以在父母准备造你的时候,还是会出错的。
看图说话。

1.jpg

       先致敬一下大刘同学的小破球,像不像?像不像!
2.jpg



      另外一种情况是,父母找你准备的材料是好的,但是你自己不争气,在妈妈肚子里瞎折腾,把爸妈给你的图纸给复制错了,所以你一出来就是带着错误图纸的娃娃。

3.jpg


       好吧,没看明白?举个例子,亮哥和夏娃教给他家小吕算题,如果这两口子教的是1+1=2,那么他们两个没问题,如果他俩不着调,教的是1+1=3,那么他们两个有问题。如果他们教的是1+1=2,小吕同学没学会,学成了1+1=3,那么小吕不着调。


       如教的是1+1=2,小吕学的是1+1=2,后来小吕同学忘记了,记成了1+1=3了。又是啥情况?

       这种情况就是孩子出生后,一切正常。但是由于各种原因,(想想上边的一亿分之一)发生了突变,而且体内免疫系统没能及时清除或者该突变逃脱了免疫系统的监视,那么这个突变可能就会不断的复制下去。这也是老人的癌症的几率比较大的原因之一,因为免疫系统也跟着老了,免疫力下降。


       这些突变,如果发生在体细胞内,不会遗传给下一代。所以癌症遗传的不多。如果发生在生殖细胞内,也就是精子和卵子中会遗传给下一代。


       新发突变,到这里解释完了。


       E、线粒体遗传

       最近写这些文章,一直对夏娃念念不忘。说错了,(老猪会杀了我的),我说是夏娃染色体,也就是线粒体染色体。我一直说人有23对染色体,其实在人细胞的线粒体中,也含有一些遗传物质,而且遗传规律和我们说的一般意义上的染色体不一样。Y染色体是祖传的,严格遵循传子不传女的规律。线粒体染色体呢,也是祖传的,严格遵循妈传爹不传的规律。所以,这个是妈妈患病,孩子肯定患病,妈妈没病,孩子也没病。

       如下图。

线粒体遗传.jpg



          好了,今天基本吹完了。下一吹终于可以找张基因报告单,我的目的不是给大家吹牛,我的目的是给大家吹牛看报告单。


          还是那句话,专业治病救人的事情,找专业的医护人员,我只负责一本正经的吹牛。




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发表于 2019-2-16 21:40 来自手机 | 显示全部楼层
虽然看不明白,但是我来看个热闹
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发表于 2019-2-16 22:24 来自手机 | 显示全部楼层
亦舒爸,你辛苦了,感谢你的分享!
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发表于 2019-2-17 09:07 来自手机 | 显示全部楼层
文中的貌似理解,可是那个复合杂合又是哪种情况呢??7种颜色的手套??
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 楼主| 发表于 2019-2-17 09:15 来自手机 | 显示全部楼层
一念之间 发表于 2019-2-17 09:07
文中的貌似理解,可是那个复合杂合又是哪种情况呢??7种颜色的手套??

复合杂合是指一个基因上有2个以上的突变,其实我认为就是那个不好的纯合。
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发表于 2019-2-17 22:04 | 显示全部楼层
感谢亦舒爸的分享,为你点赞!另非常感谢你随时挂记着我和我的老婆!
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发表于 2019-2-18 11:27 | 显示全部楼层
这个的确是大神。
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 楼主| 发表于 2019-2-18 12:48 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-2-17 22:04
感谢亦舒爸的分享,为你点赞!另非常感谢你随时挂记着我和我的老婆!

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发表于 2019-2-18 12:51 来自手机 | 显示全部楼层
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发表于 2019-2-18 12:51 来自手机 | 显示全部楼层
杂合错义又是什么呢?
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发表于 2019-2-18 12:58 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-17 09:15
复合杂合是指一个基因上有2个以上的突变,其实我认为就是那个不好的纯合。

我家就是复杂杂合突变
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发表于 2019-2-18 13:03 来自手机 | 显示全部楼层
知道基因突变了,对治疗有什么意义呢?靶向药?
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 楼主| 发表于 2019-2-18 15:50 | 显示全部楼层
周璇 发表于 2019-2-18 13:03
知道基因突变了,对治疗有什么意义呢?靶向药?

有些靶向药可能能修复吧,不太了解。根治的话需要移植了。
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发表于 2020-12-18 10:02 来自手机 | 显示全部楼层
大神要多出来给大家普及知识啊
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