基因报告，麻烦大神指点。

Azct

一代加二代验证，报告里面提到了孩子的姐姐，有问题吗？

Azct

补充，现在生病的是弟弟4个多月，姐姐6岁体健，二代验证是父母和姐姐是免费的。

男儿当志强65

姐姐有，说明也遗传了父亲的这个突变。但是这个突变应该没有多大问题。既然提示自身免疫病，在就诊过程中警惕mas的发生。stxbp2这个倒是和噬血相关的，但是报告也显示是良性的。总体来说，报告没有显示出原发噬血的证据。请结合患者表型与主治沟通，祝早日康复。另，可咨询一下报告公司，mefv这个怎么报告了hom，纯合啊？

Azct

男儿当志强65 发表于 2019-3-5 12:54
姐姐有，说明也遗传了父亲的这个突变。但是这个突变应该没有多大问题。既然提示自身免疫病，在就诊过程中警 ...

大神，意思是姐姐可能也有免疫缺陷？也可能有噬血？另外弟弟的这种情况有全愈的可能？情况会不会很不好？

徐辉

Azct 发表于 2019-3-5 14:04
大神，意思是姐姐可能也有免疫缺陷？也可能有噬血？另外弟弟的这种情况有全愈的可能？情况会不会很不好？

基因看不出问题，不支持家族噬血，也不用过多担心姐姐

Azct

谢谢徐总答疑

男儿当志强65

Azct 发表于 2019-3-5 14:04
大神，意思是姐姐可能也有免疫缺陷？也可能有噬血？另外弟弟的这种情况有全愈的可能？情况会不会很不好？

姐姐没事。弟弟报告也没太多证据指向原发噬血。

Azct

好的，非常感谢！