麻烦帮忙看下基因

爱糖如命

     因为比较乱，所以图上的顺序不太好，还有就是做了两次cd107a 都不正常！麻烦帮忙分析一下？

爱糖如命

一直以来都认为是eb病毒导致的噬血，因为eb全细胞感染，停药后恢复到现在只有b细胞感染！但是查了两次107a都不正常，一次七点多，一次四点多！怀疑原发噬血，请帮忙分析一下，谢谢大家了！

arroa

孩子多大？有两份基因报告，海斯特那个报告没有问题。但是金域那一个检测出unc13d的一个纯合突变，这个不算是个好的结论。在颗粒酶转运过程中，unc13d编码的蛋白起到一个很重要的作用，如果无法很好转运，cd107不会很好表达，这是个一连串的过程。个人认为，金域那个结果，诊断为原发的可能性非常大。但有个以为，海斯特也算一个比较常见的检查机构，而且检查了unc13d的全外显子，1597点位那个突变怎么没有检查出来呢？祝早日康复。

爱糖如命

arroa 发表于 2019-5-11 12:25
孩子多大？有两份基因报告，海斯特那个报告没有问题。但是金域那一个检测出unc13d的一个纯合突变，这个不算 ...

孩子四岁半！开始是eb噬血，用了五次04方案，然后来北京问诊，觉得我们问题不算大，就让停药了！到现在两个月了，eb全血还有，亚群只有b细胞有！但是这个做了两次cd107a都低

爱糖如命

arroa 发表于 2019-5-11 12:25
孩子多大？有两份基因报告，海斯特那个报告没有问题。但是金域那一个检测出unc13d的一个纯合突变，这个不算 ...

还想咨询一下，如果107a那个持续低的话，这个检查结果属于原发的话是不是意味着必须移植！哪怕孩子没有任何症状，任何指标都正常！

熊大

问问大夫意见。通常情况下，蛋白表达是果，基因问题是因，这两者要结合起来看；如果cd107a一直偏低，可能提示存在问题。

爱糖如命

熊大 发表于 2019-5-11 15:05
问问大夫意见。通常情况下，蛋白表达是果，基因问题是因，这两者要结合起来看；如果cd107a一直偏低，可能提 ...

周三去见了王昭，他说感觉不太像！但是又让查了一次cd107a，因为之前一次就异常，这次更低！显示脱颗粒功能缺陷！所以我就很有压力！

菜菜子12

再问问老王的意见吧