如何查看噬血基因报告

郑东波 · 发表于 2018-8-10 18:49

今天下午杳看我娃的基因报告，一共是十二万个基因数据，缺少AP3B1 BIRC4 MAGT1 这三个基因数据，有哪位大神能告诉我，去王昭哪评估的人，你们的基因报告有包含那十二个基因的诊断吗？PRF1 UNC130D STX11 STXBP2 LYST RAB27A AP3B1 SH2D1A BIRC4 MAGT1 CD27 ITK

arroa · 发表于 2018-8-10 21:33

我们家也查了一大堆内容，一个基因名都没看到，就是3个空表和一行结论。问他们要数据，说是太大，好几个G，邮箱发布过来。我准备那个U盘去拷贝。
说说没有的那三个基因
AP3β1 编码的基因负责囊泡在NK、CTL内的转运。可以查一下海一普综合征。和这个病有关。
BIRC4 MAGT1 这两个都和X染色体相关的遗传缺陷。因为男性只有一条X染色体，通常男性会考虑检查这两个基因。因为BIRC4编码的蛋白会引起淋巴细胞的过度凋亡，MAGT1是和mg离子转运相关，缺陷会引起T淋巴细胞异常。所以这两个和EVB病毒引起的噬血关系密切。

希望能有点帮助。祝病友早日康复。

arroa · 发表于 2018-8-10 21:36

多说一句，不是针对楼主的，表达一下我的理解：
基因缺陷是造成细胞毒功能异常的原因，但是除了穿孔素颗粒酶介导的细胞毒功能外，还有其他途径可以杀死靶细胞（可能作用不是那么强）。哪怕是有某条基因出现突变，还得看是纯合还是杂合，是一个点还是多个点，是错义突变还是无义突变等等。所以对基因缺陷也没有必要过度紧张，谈基色变。还得积极配合主治医生，综合判断。