北上复查受阻，看看基因结果如何？

远方 · 发表于 2020-6-17 11:51

女儿去年12月18日嗜血细胞综合停药观察，今年1月15日在北儿复查结果尚好。原本4月15日7月15日北京儿童医院找张蕊主任复查，因为疫情没办法出行，请各路大神出招吧!

arroa · 发表于 2020-6-17 16:22

终于见到华大基因的报告了。
噬血基因检查到一个STXBP1，是个杂合突变，不用理它。
重点关注那个TREX1的，我对他不了解，但是看介绍说，有两个遗传方式，其中那个常染色体显性遗传可能是致病的因素。而且和SLE相关，SLE引发的噬血病友也有不少。不知道楼主家当时是什么状况引起的噬血。
这个基因突变方式译码框偏移，就是那个fs*3，这种十有八九会造成相关蛋白功能的丧失。所以最好去检查一下相关的蛋白功能。还有结合噬血时的临床表现。
去找专家具体解读一下吧，建议重点关注这个基因。

祝早日康复。

远方 · 发表于 2020-6-17 17:39

当时在地方医院诊断EB病毒感染引起的嗜血细胞综合症，目前停药观察半年了，身体状况尚好，已经读幼儿园了。不知道除了血常规检查是否还要查其他项目？

亮哥 · 发表于 2020-6-17 18:42

楼上大神都说的很详细了，噬血基因没有明确致病性，一个杂合是正常的结果。重点关注下TREX1，这个和红斑狼疮相关，群里红斑狼疮噬血的病友也有好几个，建议完善下这方面的实验室检查。祝好！

远方 · 发表于 2020-6-17 20:17

谢谢亮哥和大家关心，我们一起加油吧