慢活怎么区分是基因缺陷还是免疫缺陷

Miss_Sm · 发表于 2018-10-22 17:14

慢活的原因是基因缺陷或者免疫缺陷，有什么检查可以知道个体到底是基因还是免疫的缺陷吗？

如果是基因缺陷，造血干细胞移植是不是不能用家属的配型？

徐辉 · 发表于 2018-10-22 18:23

这个问题太高深了，有请二楼回答

亮哥 · 发表于 2018-10-22 18:41

慢性活动性EB感染，基本上都是不同程度的基因或免疫缺陷，但是现在医学检测还无法检测出慢活EB的相关缺陷，多数病人会以噬血基因和免疫来分析和排除，最后确证慢活EB。我见过慢活EB的孩子和父母有同一条基因突变，但是没有归纳在噬血基因中，父母正常，孩子发病，因为没有供者，后期用母亲骨髓移植失败，可能证明一个问题，某些亲人不适合当供者。所以在供者方面，首先是骨髓库非亲缘供者，其次才是亲缘供者，当然，患者病情为主，请以医生的医嘱为准。

Miss_Sm · 发表于 2018-10-22 19:52

亮哥发表于 2018-10-22 18:41
慢性活动性EB感染，基本上都是不同程度的基因或免疫缺陷，但是现在医学检测还无法检测出慢活EB的相 ...

刚刚小王大夫回复说全外显子测序可以检测。

亮哥 · 发表于 2018-10-22 20:31

Miss_Sm 发表于 2018-10-22 19:52
刚刚小王大夫回复说全外显子测序可以检测。

估计我没表达清楚或你理解错我上面的话了，在噬血的基因和免疫检测基础上，都能体检亲缘供者的，亲缘供者必须体检的。某些有基因或免疫问题的亲缘供者肯定不能当供者，所以首先还是非亲缘供者。另很多慢活EB的基因和免疫没法查的，现有基因和免疫检查什么都正常，就是慢活EB，怎么解释？慢活EB每个病人又有差异，所以还是请以医生医嘱和治疗为准。

熊大 · 发表于 2018-10-22 21:36

可能是基因缺陷导致免疫缺陷，进而导致eb病毒不能被正常清楚…以前北儿的谢正德写过一篇论文，认为到底是基因问题导致的免疫缺陷，还是eb病毒摧毁免疫系统，尚无定论。