自身炎症疾病伴噬血细胞综合征简单通俗版 ——— 张蕊教授

知识小助手 · 发表于 2020-5-9 09:32

结合之前的自身炎症疾病噬血论文，此重点提问由漂泊（小病友的爸爸）提问，由彭水平先生（小病友的爸爸）联系张蕊教授解答。

IMG_6614_爱奇艺.jpg

   提问一：不明原因的噬血或复发性噬血，出现哪些症状或实验室指标，需要怀疑是自身炎症性疾病伴噬血细胞综合征？

  张蕊教授：病初发热时伴皮疹，查血常规出现白细胞升高，中性为主，CRP明显升高，血沉快。

   提问二：自身炎症性疾病现有哪些明确的致病性基因？基因致病型自身炎症性疾病伴HLH，是否需要造血干细胞移植才能痊愈？

张蕊教授：自身炎症性疾病明确的基因有很多，但合并HLH的患儿基因检测阳性率很低，提示可能有一些未被发现的基因存在。

   由于目前造血干细胞移植风险大，治疗相关死亡率高，而自身炎症性疾病多数不危及生命，尽管复发风险大，再次复发治疗仍有效，目前暂时不主张移植。随着医学发展，移植水平提高，也许将来有明确基因突变的自身炎症性疾病相关HLH也有可能成为移植适应症。

      提问三：自身炎症性疾病伴噬血细胞综合征主要以什么治疗方案为主？是先缓解噬血还是同时治疗自身炎症性疾病？治疗周期平均需要多久时间？愈后效果怎么样？

      张蕊教授：目前治疗也是以HLH-94/04方案为基础的方案，以激素和环孢素为主，难治病人也需要用VP16，治疗周期相对比较长，一般1年左右。预后相对EBV-HLH要好。

      提问四：复发率怎么样？复发后的治疗方案与首发有区别吗？复发愈后情况怎么样？

      张蕊教授：复发率比较高，复发后再用原方案仍然有效，预后比较好。