快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 9532|回复: 9

二代基因检测中,孩子遗传父亲的PRF1,请各位大佬帮忙解读一下?

[复制链接]

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
发表于 2022-11-20 14:47 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
二代基因检测中,孩子遗传父亲PRF1,孩子的父亲好着了,还检查出其它的基因情况,看不懂,麻烦各位大佬帮帮忙看下?

C62C7689-E4C4-4437-B11B-2553241A7900.jpeg

3F7BE3BF-D1A0-4B6A-87DE-747004FFE6FD.jpeg

39D99D5A-C6C9-47E6-B9F0-D5CE509F1F8E.jpeg

3D4CF68F-B7C7-498C-BDD4-3BD6C926E435.jpeg

D1A45F2A-929A-45CD-A63E-05414920E38E.jpeg

83DC9700-8CC6-4627-A2A1-E01451769A47.jpeg

回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
505396
发表于 2022-11-20 15:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
相关基因点位的遗传均为同向遗传,结论没有发现致病性的突变,按常规理解,现有基因结果是正常的。具体请以医生判读为准,祝好!
回复

使用道具 举报

9

主题

66

帖子

2019

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2019
发表于 2022-11-20 15:10 来自手机 | 显示全部楼层 中国
想问下你们噬血的原因有没有找到,我们跟你家一样也是同向遗传父亲的一个杂合的基因。我们怀疑风湿引起的,但我感觉跟基因有一定关系。
回复

使用道具 举报

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
 楼主| 发表于 2022-11-20 15:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
我家是EB病毒感染引起,报告还没问医生
回复

使用道具 举报

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
 楼主| 发表于 2022-11-20 15:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
Andwe 发表于 2022-11-20 15:10
想问下你们噬血的原因有没有找到,我们跟你家一样也是同向遗传父亲的一个杂合的基因。我们怀疑风湿引起的, ...

现在也怀疑了,你家孩子多大
回复

使用道具 举报

16

主题

9081

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33744
发表于 2022-11-20 17:44 来自手机 | 显示全部楼层 中国
杂合突变应该是不致病的
回复

使用道具 举报

9

主题

66

帖子

2019

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2019
发表于 2022-11-20 18:19 来自手机 | 显示全部楼层 中国
又是一夏 发表于 2022-11-20 15:18
现在也怀疑了,你家孩子多大

发病的时候两岁八个月
回复

使用道具 举报

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
 楼主| 发表于 2022-11-20 19:15 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
Andwe 发表于 2022-11-20 18:19
发病的时候两岁八个月

你家基因结果大夫怎么说的?
回复

使用道具 举报

9

主题

66

帖子

2019

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2019
发表于 2022-11-20 21:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国
又是一夏 发表于 2022-11-20 19:15
你家基因结果大夫怎么说的?

不好说,医生没说有问题,也没说没问题,总的来说还是要结合免疫功能方面的问题多检查才能判断,毕竟孩子小,确实有这个基因,肯定还是后期慢慢来判断的,杂合也可能易感点。还是要重视,哎……
回复

使用道具 举报

9

主题

2886

帖子

1万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
11628
发表于 2022-11-20 22:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北廊坊
没有明确致病的突变,杂合需要结合免疫功能结果判断,建议找权威大夫再做判断!个人觉得大概率不需要移植
回复

使用道具 举报

热门推荐
从 病友社群角度 看 成人急性EBV感染相关噬血细胞综合征( AEBV-HLH )——  吹牛传
从 病友社群角度 看 成人急性EBV感染相关噬
今天看了《北京安贞医院血液科团队通过范围综述阐述成人急性和慢性活动性EBV-H
北京儿童医院挂号与停药评估指南  ———  病友经验分享
北京儿童医院挂号与停药评估指南 ———
对于儿童北京噬血停药评估挂北京儿童医院血液科张蕊主任挂号途径及方法:
儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程  ——  王天有 教授
儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程
各位噬血细胞综合征病友及家属: 大家好!为普及儿童噬血细胞综合征近十年
58岁,不明原因噬血细胞综合征,转入安贞医院的后续
58岁,不明原因噬血细胞综合征,转入安贞医
我爸当初在友谊医院门诊后,因为床位问题被医生推荐去一个京信医院化疗。2026
确诊幼年特发性关节炎,引发噬血细胞综合症,预后怎么样?
确诊幼年特发性关节炎,引发噬血细胞综合症
女儿3周岁,开始说过脚疼,目前膝盖有少量积液,走路一会就说累,或者不肯走。基因检
30岁,eb病毒感染后低烧不退,分选细胞t和nk检出
30岁,eb病毒感染后低烧不退,分选细胞t和n
女30岁,去年4月底开始鼻塞、低烧不退体温持续在37.3左右,最高可达37.6,检出
55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合,时隔2个月来北京安贞医院复查
55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合,时隔2个
时隔两个月我又来北京了,哈哈北京欢迎你这次已经来了第三天了,没做任务治疗和调整用
7周岁孩子噬血化疗7周,现停疗8周复查
7周岁孩子噬血化疗7周,现停疗8周复查
5月11日开始发烧,5月15日确诊噬血细胞综合症(8条诊断符合7条),仅nk细胞活性正常,
医生怀疑sjia全身型
医生怀疑sjia全身型
反复发烧8天,每天晚上发烧38度以上最高39.4度,白天温度接近正常有时37度多。
合理的运动锻炼,让我EB病毒持续下降   ———   病友分享
合理的运动锻炼,让我EB病毒持续下降 —
发帖之前:首先感谢所有噬血细胞综合征之家病友论坛的大佬们! 我今
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表