各位大佬帮看看这个SH2D1A基因突变是不是非常严重？是不是只有移植才能治愈？

纤纤 · 发表于 2024-9-12 23:15

孩子1岁9个月确诊EB病毒相关噬血，后面去了北京儿研所做了相关检查，基因报告也出来了，各位大佬帮看看这个基因突变是不是非常严重？是不是只有移植才能治愈？

亮哥 · 发表于 2024-9-13 09:22

你家这个SF2D1A基因点半合子突变，属于新生，从基因报告和病情结合来看，要重点怀疑这个基因点的致病性。我个人认为你家当时EB病毒在治疗后仍然很高，结合该基因点报告的问题，家长还是要做好移植的前期准备。另建议结合全面的检查结论，由医生临床判断下是否必须移植。反正移植的概率很大。祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-9-13 18:26

这结果还是让专家再看看，结合着别的结果综合看是否致病