全外显子报告，麻烦帮忙解读？

Ace甜甜甜 · 发表于 2024-11-2 09:41

30岁慢活EB，本周从医院出院了，报告刚出，下下周才有医院的号，能麻烦帮忙解读下吗？

亮哥 · 发表于 2024-11-2 19:28

没有发现与慢活EB或噬血有直接致病性关联的基因点。但是LRBA和IL2RB这两个基因点与免疫功能相关，建议咨询下医生是否对该基因点进行进一步检查，比如检查病人父母的该基因点位，以明确遗传性质和致病性。具体请以医生医嘱为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-11-3 21:17

没有噬血的明确致病基因，按楼上说的在确认下这两个突变

菜菜子12 · 发表于 2024-11-3 21:50

看结论基因报告应该是正常的