快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 703|回复: 1

36岁淋巴瘤样肉芽肿,基因报告有ATRX基因点

[复制链接]

16

主题

183

帖子

2728

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2728
发表于 2025-11-29 12:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
各位大神,有看的懂这几个基因的么?有懂的话,帮忙说几句?


122644ilzkpluikkrmtt74.jpg

122640ngugz3eng8ciuzgu.jpg

122636oci40rru3u7l3ccs.jpg

122632q330zw4tu1ue1g03.jpg

122628hcode8g100jij101.jpg
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

48万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
484747
发表于 2025-11-29 19:27 | 显示全部楼层 中国北京
       你家基因报告有个ATRX基因点半合子突变,可能与免疫缺陷有关联性,建议有机会查下母亲的该点位是什么性质,以明确遗传性和致病性。具体谨遵医生医嘱,祝好!
回复

使用道具 举报

热门推荐
慢活EB病毒感染引起淋巴系统NK/T细胞增殖
慢活EB病毒感染引起淋巴系统NK/T细胞增殖
上海华山医院活检切片,后转上海复旦附属儿科医院继续活检切片检查。PET-CT
【求助】出院乳酸脱氢酶指标一直不好,请大佬指教
【求助】出院乳酸脱氢酶指标一直不好,请大
我家孩子,今年21岁,在哈尔滨上大学。2015年11月中旬感冒发烧,12月3日确诊噬
停药三个多月的检查结果,各位大佬帮忙看下总胆固醇老是偏高?
停药三个多月的检查结果,各位大佬帮忙看下
孩子3岁多,已经停药3个多月了,为什么胆固醇老是要高一些?请大佬指点下。
儿童噬血移植后5年,前来报道
儿童噬血移植后5年,前来报道
2021年1月做的移植,到现在已经整整五年了,现在孩子已经是一名初二的学生。时
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选择医生? ——  病友吹牛传
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选
今天这个话题,是非常敏感的。 这一年中,有较少的新病友给我分享网
6岁孩子,大佬帮忙看看目前的状况
6岁孩子,大佬帮忙看看目前的状况
目前阶段地塞米松、VP16第四针,新出的基因报告今天的抽血如下,请大佬帮忙看下
12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征,一年后复发,后期注意事项?
12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征,一年后
我们家孩子12岁,2023年4月份出现发烧,皮疹,肝脾大,关节炎等风湿免疫病疾病
60岁,确诊EB病毒感染,治疗半年后请大佬们给个建议
60岁,确诊EB病毒感染,治疗半年后请大佬们
患者是我的妈妈,60岁,在2025年1月份,因为发烧,在卫生院输液一天吃了三天药已好转
移植后的肝功指标,需要干预吗?
移植后的肝功指标,需要干预吗?
14岁女孩,回输后39天,乳酸脱氢酶和上次验差不多还是比标准值最高点高很多?距离上次
2岁宝宝eb嗜血,eb全血波动以及上幼儿园的问题?
2岁宝宝eb嗜血,eb全血波动以及上幼儿园的
宝宝于2025-08-05日确诊ebv-hlh。于广州妇女儿童医院治疗,UNC13D杂合,期间无需化疗
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表